Informations
 

LE DEVOIR D'INFORMER

LES QUESTIONS

REFERENCES

 

1.Quand et comment informer ?
2.Ne pas informer sans soutien et accompagnement psychologique
3.Comment informer la famille ?

Introduction

 

il est trivial de rappeler que la connaissance des maladies rénales à hérédité mendélienne ou maladies monogéniques, c'est-à-dire déterminées par la mutation délétère d'un gène, a été bouleversée par la génétique et la biologie moléculaire. L'identification des gènes impliqués et des protéines dont les anomalies sont responsables des différentes pathologies ont déjà modifié, ou vont modifier, les approches diagnostiques et, dans un avenir plus lointain, modifieront les approches thérapeutiques. C'est également la prise en charge médicale des familles qui devra être modifiée, conséquence par exemple du démembrement du syndrome d'Alport ou du complexe néphronophthise-maladie kystique de la médullaire en plusieurs entités à modes de transmission différents, ou de l'isolement de sous-entités monogéniques au sein de maladies communes comme l'hypertension artérielle, le syndrome néphrotique cortico-résistant ou le syndrome hémolytique et urémique.
Ayant toutes, sauf la polykystose rénale dominante autosomique, une prévalence inférieure à 5 pour 10.000 dans la population générale, les maladies rénales monogéniques sont classées comme "rares" par la Commission européenne [1]. Elles représentent d'autre part 3,5, 9 et 10 % des patients mis en traitement de suppléance rénale aux Etats-Unis, en Europe et en Australie/Nouvelle Zélande. En raison de leur rareté et aussi de leur diversité, le néphrologue, et à plus forte raison le médecin généraliste, n'ont souvent qu'une connaissance insuffisante sur les avancées des recherches qui concernent ces maladies.
Dans cet article, nous n'aborderons que quelques unes des interrogations de patients adultes. Ils sont le plus souvent atteints de maladie dominante (autosomique ou liée au chromosome X). Mais le néphrologue prend aussi en charge des patients, dont la maladie rénale (le plus souvent récessive autosomique) a débuté dans l'enfance et qui, grâce aux progrès thérapeutiques, atteignent l'âge adulte.


 

LE DEVOIR D'INFORMER

La notion d'information est énoncée dans l'article 35 du Code de Déontologie médicale : "Le médecin doit à la personne qu'il examine, qu'il soigne ou qu'il conseille une information loyale, claire et appropriée sur son état, les investigations et les soins qu'il propose. Tout au long de sa maladie, il tient compte de la personnalité du patient dans ses explications et veille à leur compréhension."[2]. Mais ici de plus, la dimension génétique est d'emblée évoquée par le médecin et, par conséquent, "la maladie comme une malédiction ne s'abat pas seulement sur une personne, mais sur une famille entière".

 

 

1. Quand et comment informer?

Qu'il soit au courant ou non de la maladie dans la famille, le patient, dans le cadre d'une consultation, d'une hospitalisation, reçoit son propre diagnostic comme "un couperet", comme "une bombe". Sa capacité de recevoir les premières informations est amoindrie, le traumatisme émotionnel dû à la révélation de la maladie parasitant sa compréhension. Pour comprendre, s'approprier l'information et laisser émerger des questions, il lui faudra du temps et il aurait indiscutablement besoin d'un second entretien, entretien qui n'est que trop rarement proposé !
Il est souhaitable que les informations qui concernent la transmission de la maladie dans la famille soient reprises, à distance du premier entretien, et préférablement par un généticien clinicien. Mais beaucoup de patients ne sont pas orientés vers une consultation de conseil génétique. Il est cependant essentiel qu'une telle consultation ait lieu bien avant la conception lorsqu'une personne à risque, un couple à risque, forme(nt) le projet d'avoir un enfant.

La plupart des patients souhaitent aussi :
1) recevoir des supports écrits pour compléter les explications orales (indispensables). Souvent rédigés pour et avec des associations de patients, ces supports présentent des garanties de lisibilité non négligeables. Il peut être déstabilisant pour les patients de trouver dans des publications médicales ou sur Internet une information brute et non nuancée ;
2) connaître des associations de patients qui leur permettront de trouver échanges et réconfort ; les coordonnées de ces associations figurent dans l'annuaire des maladies rares dont le site Internet est
http://orphanet.infobiogen.fr
Les questions que se pose chaque patient, la façon que chacun aura de réaménager sa vie reposent sur des éléments individuels : la sévérité de sa propre pathologie, les risques d'atteinte de ses apparentés, ses conditions familiales, le niveau de communication dans sa famille, ses angoisses personnelles et familiales, sa culture, sa religion, etc. Aucun patient n'aborde tous ces questionnements d'emblée. Ils viennent avec le temps et l'expérience de la maladie ; ils viennent par étapes, et chaque patient a son rythme pour les poser et aborder les réponses. Le temps d'une consultation de néphrologie est bien trop bref pour répondre à tous ces besoins et ce temps est naturellement centré sur les actions thérapeutiques.




2. Ne pas informer sans soutien et accompagnement psychologique

 

 

La nécessité d'un accompagnement psychologique pour des patients atteints de pathologies chroniques en est encore à ses balbutiements en France et les pratiques diffèrent selon les spécialités et les hôpitaux. Bien que l'anomalie héréditaire soit encore trop souvent associée à un jugement de faute, de "tare", les patients atteints de maladies rénales génétiques, leurs familles, ne reçoivent le plus souvent aucun soutien. Comment tolérer cette absence d'étayage lors d'étapes aussi angoissantes que la demande de tests génétiques présymptomatiques ou la demande d'un diagnostic prénatal ?

L'altération de la qualité de vie est différente d'une maladie à l'autre. Prenons l'exemple de la polykystose rénale. Dans la forme récessive, la qualité de vie peut être compromise dès l'âge pédiatrique. En effet, le volume des reins (et parfois du foie) peut entraîner une gêne.
En revanche, dans la polykystose rénale autosomique dominante, la qualité de vie des enfants est rarement altérée par l'atteinte rénale ou hépatique, car l'augmentation du volume des reins et du foie ne survient habituellement qu'à l'âge adulte. Mais la qualité de vie peut être pénalisée par la place qu'occupe la maladie dans la famille. En effet, la maladie des autres membres de la famille est souvent cachée, ce qui peut entraîner des interrogations susceptibles de perturber le développement de l'enfant, notamment à des périodes charnière comme l'adolescence. Il est difficile de quitter certains tabous et c'est le rôle des médecins et des associations d'apporter aux enfants l'information que les parents ne souhaitent pas donner. Les enfants peuvent parfaitement comprendre que les parents ne donnent pas toutes les explications, mais ils ne comprennent pas qu'on ne leur donne pas l'opportunité de les obtenir.


3. Comment informer la famille ?

Le médecin se doit de faire comprendre au patient l'importance d'informer sa propre famille, qu'il est souhaitable pour certains de ses apparentés de connaître leur risque et celui de leurs enfants. Parfois, ne rien dire, c'est mettre en danger les enfants à naître. Le patient peut être réticent, voire opposé ; il est pourtant le seul informateur possible pour faire passer le message dans une famille. Tout autre moyen irait à l'encontre du respect du secret médical. Les renseignements recueillis par le médecin sur chacun des membres de la famille relèvent évidemment du secret médical.


LES QUESTIONS

 

 

1.Aurais-je la même maladie que mon voisin ? que mon frêre ?
2.A-t-on mis au point de nouveaux traitements ? Et la thérapie génique ?
3. Pourrais-je bénéficier d'une transplantation familiale ?
4.J'ai des signes cliniques. Faut-il un test génétique pour confirmer le diagnostic ?
5.Mes enfants (petits-enfants, frêres, soeurs) n'ont pas de symptômes. Sont-ils atteints ?
6.Pourrais-je avoir un enfant indemne ?

 

1. Aurais-je la même maladie que mon voisin ?
que mon frère ?

.

 


La variabilité clinique des maladies rénales monogéniques, qu'elle soit inter- ou intrafamiliale, est bien connue. Les différences évolutives d'un patient à l'autre peuvent être dues à des facteurs liés à l'environnement (la prise en charge médicale, par exemple). Mais elles peuvent être conditionnées par le type de la mutation ou sa localisation dans le gène. On a ainsi montré, dans le syndrome d'Alport, une relation entre les mutations du gène COL4A5 et l'âge de survenue de l'insuffisance rénale terminale - avant ou après 30 ans- chez les hommes atteints. Elles peuvent aussi être dues à l'implication de gènes mutés occupant des locus différents. La comparaison de patients PKD1 et PKD2 a montré, chez les premiers, un début plus précoce, une hypertension artérielle plus fréquente, et la survenue 15 ans plus tôt de l'insuffisance rénale terminale . De même, les formes sévères de sclérose tubéreuse (plus de kystes rénaux, des atteintes hépatique, dermatologique, neurologique) sont plus volontiers liées au gène TSC2 qu'au gène TSC1.
Mais comment expliquer que, dans une famille donnée, des apparentés, ayant hérité de la même mutation du même gène, évoluent différemment vers l'insuffisance rénale ? Plusieurs types d'explications sont proposés : ils dépendent du mécanisme de chaque pathologie. Dans la polykystose rénale dominante autosomique, par exemple, le développement des kystes rénaux se ferait en deux étapes : les patients héritant d'une première mutation du gène PKD (PKD1 ou PKD2), en acquerraient une seconde touchant l'autre allèle du même gène dans un sous-groupe de cellules tubulaires (ou glomérulaires) qui deviendrait alors kystique. On conçoit que le nombre de ces secondes mutations soit un facteur de variabilité. Par ailleurs, des facteurs génétiques, autres que la mutation délétère et dénommés gènes modificateurs, pourraient être impliqués. Les modèles animaux, comme un modèle murin de polykystose rénale récessive autosomique fournissent des exemples de ces gènes. Chez l'homme, seul un nombre limité de gènes modificateurs a été identifié. Citons le polymorphisme du gène codant pour la protéine amyloïde A1 qui influence la susceptibilité à l'amylose rénale dans la fièvre méditerranéenne familiale ou le gène de la "nitric oxide synthetase" endothéliale qui serait le premier gène modificateur identifié dans la polykystose rénale dominante autosomique.
Le rôle de gènes modificateurs est également avancé pour expliquer pourquoi des apparentés ne présentent pas tous les mêmes atteintes extra-rénales (oil, oreille, peau, foie, cerveau, etc.). Mais que dire au patient qui, atteint de polykystose rénale dominante autosomique, craint d'avoir un anévrisme des artères cérébrales ? La concentration familiale bien connue de ces anévrismes a fait suggérer que certaines mutations seraient prédisposantes. Actuellement, on ne peut que proposer à ce patient un dépistage régulier par imagerie si certains de ses apparentés présentent un anévrisme.



2. A-t-on mis au point de nouveaux traitements ?

 

 

 

Et la thérapie génique ?
La thérapie génique, qui ne peut être envisagée que s'il y a perte de fonction, utilise le gène-médicament afin de réparer un gène défectueux ou introduire un gène codant pour une protéine potentiellement thérapeutique. Des projets expérimentaux concernant les maladies rénales monogéniques existent, mais leur application à l'homme est encore éloignée.
Les patients bénéficieront sans doute de la mise au point de traitements spécifiques court-circuitant les voies anormales et découlant de la connaissance des mécanismes intimes de chaque néphropathie, ce qui nécessite évidemment le développement de modèles animaux. Actuellement deux maladies, toutes deux lysosomales, bénéficient d'un traitement spécifique, à savoir le bitartrate de cystéamine (Cystagon®) et l'a-galactosidase A humaine recombinante (FabrazymeT ou ReplagalT), ces produits ayant obtenu l'autorisation de mise sur le marché européenne avec le statut de "médicament orphelin", pour traiter respectivement la cystinose et la maladie de Fabry. Rappelons que l'Union européenne a adopté une politique d'incitation destinée à favoriser la recherche, le développement et la mise sur le marché de ces "médicaments orphelins " qui posent un problème de financement pour le traitement des maladies rares [1].

 

 

3. Pourrais-je bénéficier d'une transplantation familiale ?

 

Décider de greffer un rein provenant d'un donneur apparenté doit être soigneusement discuté pour chaque type de maladie rénale monogénique. D'une part, on peut craindre la possibilité d'apparition tardive de la néphropathie primitive chez le donneur (polykystose rénale dominante autosomique, syndrome d'Alport, syndrome hémolytique et urémique) nécessitant de bien s'assurer que l'éventuel donneur n'est pas lui-même porteur du gène défectueux. Les décisions paraissent simples lorsqu'il s'agit de maladies autosomiques récessives comme la néphronophthise ou la polykystose rénale récessive autosomique, les sujets hétérozygotes étant acceptés comme donneurs, mais demandent beaucoup de prudence s'il s'agit de syndrome d'Alport récessif autosomique, certains hétérozygotes pouvant présenter des manifestations rénales. D'autre part, on peut craindre la survenue d'une néphropathie sur le rein greffé. Premièrement, c'est la maladie rénale initiale (syndrome hémolytique et urémique, par exemple) qui peut récidiver.
Deuxièmement, une glomérulonéphrite de novo, due à la production d'anticorps après exposition à un antigène absent chez le receveur et présent dans le rein transplanté, peut apparaître. La perte du greffon provoquée par des anticorps dirigés contre le collagène IV des membranes basales glomérulaires chez des patients ayant un syndrome d'Alport est bien connue. La description récente de syndrome néphrotique provoquée par des anticorps anti-néphrine chez des enfants transplantés pour un syndrome néphrotique de type finlandais est un autre exemple. Ne faut-il pas penser que la survenue d'un syndrome néphrotique après la transplantation chez les patients ayant un syndrome néphrotique cortico-résistant autosomique récessif puisse être provoquée par l'absence d'autres composants du podocyte ?

 

 

4. J'ai des signes cliniques.

 

Faut-il un test génétique pour confirmer le diagnostic ?
a) Les indications
En mettant en évidence la ou les deux mutation(s) responsable(s), l'analyse de l'ADN peut confirmer ou infirmer le diagnostic évoqué chez une personne symptomatique. Assez souvent la recherche des mutations est difficile. Les difficultés techniques spécifiques à l'étude de chaque gène doivent être expliquées au patient afin qu'il comprenne que déterminer la mutation peut prendre des mois et que le laboratoire ne peut pas donner l'assurance d'y parvenir. Mais le gène n'est pas toujours connu, les mutations non identifiées : dans ces situations l'approche indirecte peut être d'interprétation délicate.
Le plus souvent, l'histoire clinique et l'arbre généalogique permettent d'affirmer un diagnostic sans test génétique. Une même pathologie peut cependant correspondre à divers modes de transmission. Mais dans le syndrome d'Alport, le mode de transmission dans une famille peut être précisé par l'étude de la répartition des sujets atteints et des sujets non atteints, les caractéristiques cliniques et évolutives de la maladie chez les sujets atteints et l'étude en immunofluorescence d'une biopsie cutanée.
En fait, en dehors de situations précises comme les demandes d'apparentés asymptomatiques voulant savoir s'ils sont à risque ou les demandes de diagnostic prénatal, il n'est pas toujours essentiel de connaître la mutation.

b) La loi en France
L'examen des caractéristiques génétiques d'une personne fait l'objet d'un encadrement législatif et réglementaire spécifique avec une double mention, l'une dans le code civil qui restreint la pratique des examens génétiques aux finalités médicales et de recherche et in-troduit l'obligation de recueil de consentement, et l'autre dans le code de la santé publique. Un décret en juin 2000 a fixé les conditions de prescription et de réalisation [3]. Le consente-ment du sujet symptomatique doit être libre, éclairé par une information préalable compor-tant notamment des indications sur la portée de l'examen, et donné par écrit. La prescription ne peut avoir lieu que dans le cadre d'une consultation médicale individuelle. Les résul-tats commentés sont envoyés par le labora-toire d'analyse au médecin prescripteur qui ne doit communiquer les résultats, sous une forme claire et appropriée, qu'à la personne concernée. Celle-ci peut refuser que les résultats lui soient communiqués, son refus devant être consigné dans le dossier. Tous les documents (consentement, prescription, résultats) doivent être conservés pendant 30 ans par le médecin prescripteur dans le dossier médical.
Si le patient est encore mineur, le consentement est donné par les titulaires de l'autorité parentale. Le consentement du mineur n'est pas recherché (alors qu'il l'est lorsqu'il s'agit de recherches biomédicales). Bien que cela ne soit pas prévu par la loi, il convient de lui expliquer les résultats sous une forme claire et appropriée.

 

5. Mes enfants (petits-enfants, frères, sours) n'ont pas de symptômes. Sont-ils atteints ?

 

 

 

Il est théoriquement possible, pour beaucoup des maladies rénales monogéniques (mais non encore toutes), de déterminer si une personne à risque est porteuse du gène altéré ou non. La recherche de la mutation préalablement mise en évidence dans la famille est la situation la plus favorable. Le décret de juin 2000 a clairement séparé les conditions de prescription et de réalisation des tests présymptomatiques des tests symptomatiques et introduit des contraintes chez les sujets mineurs [3]. Ce décret s'applique également aux analyses de biologie médicale permettant de détecter des anomalies impliquées dans l'apparition d'une maladie, comme le dosage d'alpha galatosidase si l'on suspecte une maladie de Fabry [4].

a) Ils sont adultes
Le décret précise que le médecin demandant le test génétique doit appartenir à une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques et déclarée au ministère de la santé. La consultation médicale individuelle tant à l'occasion de la prescription que de la communication des résultats est nécessaire. Le médecin prescripteur doit informer le demandeur des caractéristiques de la maladie recherchée, des moyens de la détecter et des possibilités de prévention et de traitement.
La demande peut venir des enfants adultes d'un sujet atteint de maladie rénale dominante qui veulent savoir s'ils ont ou non hérité de la mutation délétère. Il faudra, cependant, leur faire comprendre qu'il ne sera pas possible de leur préciser la date de début de la maladie rénale, son expressivité ou son pronostic. La demande peut aussi venir de femmes conductrices potentielles de maladies dominantes liées à l'X (syndrome d'Alport par exemple), qui se posent des questions sur l'avenir de leur descendance, compte tenu du risque a priori soulevé pour leurs fils à naître. Reconnues conductrices, un diagnostic prénatal pourra être envisagé.

b) Ils sont mineurs
Beaucoup de patients souhaitent que leurs enfants soient testés le plus tôt possible, parfois même in utero ou à la naissance. Mais paradoxalement, beaucoup n'auraient pas voulu connaître plus tôt qu'ils étaient eux-mêmes atteints. De nombreux travaux menés par des généticiens et psychologues, notamment en Grande-Bretagne, ont conclu que l'intérêt du mineur devait primer sur celui de ses parents, que l'anxiété des parents, et en fait l'espoir d'un résultat négatif, ne sauraient l'emporter. Si le résultat est positif, la connaissance de son avenir ne va-t-elle pas gravement perturber cet enfant, perturber la relation parent-enfant et déformer le regard porté sur lui par l'entourage familial ? De plus, réaliser le test prive cet enfant du droit de choisir lui-même plus tard de le faire ou ne pas le faire, et ne respecte pas le secret médical et la confidentialité. Le décret de juin 2000 précise que l'examen ne peut être prescrit à un mineur asymptomatique "que si ce dernier ou sa famille peuvent personnellement bénéficier de mesures préventives ou curatives immédiates". Cette condition limite actuellement les indications dans la plupart des maladies rénales génétiques. En revanche, tester un enfant à risque de présenter une maladie de von Hippel-Lindau est une indication, mais l'âge auquel le test doit être fait est encore discuté. Démontrer que le gène VHL est muté permet d'améliorer la surveillance périodique obligatoire et les soins, tandis qu'un test négatif permet d'arrêter la surveillance si lourde (oil, cervelet, molle épinière, rein, surrénales, etc.) si cet enfant est non-porteur [34].

c) Le cas particulier de la polykystose rénale dominante autosomique
L'identification des mutations des gènes PKD n'étant pas actuellement effectuée en routine, la recherche de kystes rénaux par échographie demeure la méthode de choix pour le diagnostic présymptomatique chez un sujet à risque. Mais comme tout test génétique, les conséquences des résultats, pour le sujet lui-même et pour sa famille, peuvent être considérables.
En quoi l'échographie se différencie-t-elle des autres tests génétiques ? D'abord par l'existence de ce troisième partenaire, l'"échographiste", qui va donner au consultant des résultats immédiatement, directement, sans passer par l'intermédiaire d'un médecin prescripteur. Ensuite l'absence de kystes ne permet pas d'affirmer, si le sujet est jeune, qu'il n'est pas porteur du gène muté. Le néphrologue doit avant l'échographie faire comprendre à ce sujet la possibilité de développer ultérieurement la maladie, même si aucun kyste n'est encore visible. L'échographie ne devrait plus être considérée comme un simple examen radiologique, mais comme faisant partie d'un processus comprenant une phase initiale d'information et une phase finale d'interprétation. En l'absence de mesures préventives ou curatives, néphrologues et néphrologues pédiatres considèrent qu'il est raisonnable de ne la proposer que vers 16 à 18 ans, parfois plus tôt si un adolescent dont le niveau de maturité paraît satisfaisant en fait lui-même la demande. Il est regrettable que, sous la pression des parents et/ou de médecins, une écho-graphie soit prescrite à de jeunes enfants asymptomatiques. En revanche, il est sans doute préférable de savoir tôt si un enfant, appartenant à une famille de polykystose rénale dominante autosomique dans laquelle plusieurs apparentés présentent des anévrismes des artères cérébrales, a lui-même des kystes rénaux.

 

6. Pourrais-je avoir un enfant indemne ?

 

Une consultation médicale de conseil génétique, rappelons-le, devrait être proposée à tout couple ayant un projet de grossesse et avoir lieu bien avant la conception. Elle permet au généticien d'évaluer la probabilité d'être atteint pour l'enfant à naître, probabilité parfois mal estimée par des parents qui n'ont souvent qu'une connaissance limitée de la transmission de la maladie. Comprendre que dans la forme dominante liée au chromosome X de syndrome d'Alport, ce risque diffère selon le sexe du parent atteint et selon le sexe de l'enfant à naître, est difficile à appréhender ! La question peut être également posée par des patients atteints de maladie récessive autosomique. Le risque d'avoir un enfant atteint est faible, ces maladies rénales étant rares ; mais le risque est plus élevé si le conjoint est un apparenté, éventuellement aussi porteur de la même mutation délétère.
Le diagnostic prénatal donne la possibilité à des patients, à un couple de savoir si l'enfant à naître a ou non hérité de l'anomalie génétique préalablement identifiée dans la famille. Il les rassure si le fotus n'est pas atteint. Inversement, suivi d'une interruption de grossesse, il permet d'éviter la naissance d'un enfant atteint. Au cous de la consultation de conseil génétique imposée par la loi avant le diagnostic prénatal, le généticien précise quels sont les risques et contraintes du prélèvement nécessaire aux analyses et recueille le consentement de la mère.

a) La loi en France
La loi autorise une interruption volontaire de grossesse "à toute époque" de la grossesse, lorsqu'il "existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic" [4,5]. Ce "motif médical" (ces termes ont remplacé les anciens termes "motif thérapeutique") est apprécié par une équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. Un médecin choisi par la femme peut, à sa demande, être associé à la concertation. Il est aussi prévu que la femme (ou le couple) puisse (nt) être entendu (s) par cette équipe.

 

b) Et en pratique, que se passe-t-il en France ?
Que signifient ces termes " particulière gravité ? " S'agit-il de la gravité pour l'enfant, les parents, les médecins, la société ? Chacun a sa conception personnelle de la gravité, celle des parents pouvant différer de celle des médecins. Il nous semble qu'actuellement les équipes pluridisciplinaires défendent deux positions opposées à l'origine d'une inégalité selon les centres. D'un côté, les équipes qui devant la détresse des parents accèdent à leur demande de diagnostic prénatal et de l'autre, celles qui rejettent une demande si la pathologie ne leur paraît pas répondre aux critères définis par la loi. Et cependant, des patients atteints de maladie de von Hippel-Lindau ou de syndrome d'Alport, considérant leur maladie comme un fardeau inacceptable, refusent l'idée d'avoir un enfant qui pourrait vivre les mêmes souffrances qu'eux. Certains patients déplorent les obstacles qui les ont empêché d'être informés à temps sur les possibilités de diagnostic prénatal. Parmi ces obstacles, notons :
l'ignorance des professionnels de santé sur le mode de transmission de la maladie et le risque pour l'enfant d'être atteint,
leur ignorance sur les avancées du diagnostic prénatal dans la pathologie concernée,
leur méconnaissance des différents centres de génétique où ce diagnostic serait possible (la liste des laboratoires ayant reçu l'agrément de diagnostic prénatal est dans l'annuaire des maladies rares et le site est http://orphanet.infobiogen.fr) ;
l'absence de communication à un niveau compréhensible par le consultant ;
l'opposition de certains de ces professionnels vis-à-vis de l'interruption de grossesse.
Le diagnostic préimplantatoire (encore à ses débuts en France) sera peut être un espoir pour des couples, ceux qui, par exemple ont subi plusieurs interruptions de grossesse ou qui refusent l'interruption de grossesse.

 


REFERENCES

 

1. Règlement n°141/2000/CE du Parlement européen et du Conseil du 16 Décembre 1999. Journal Officiel des Communautés européennes, n° L 18, 28 Janvier 2000.
2. Décret n° 95-1000 du 6 Septembre 1995 portant code de déontologie médicale. Journal Officiel de la République française Numéro 209 du 8 Septembre 1995 page 13305.
3. Décret n° 2000-570 du 23 Juin 2000 fixant les conditions de prescription et de réalisation des examens des caractéristiques génétiques d'une personne et de son identification par empreintes génétiques à des fins médicales et modifiant le code de la santé publique (deuxième partie : Décrets en Conseil d'Etat). Journal Officiel de la République française Numéro 147 du 27 Juin 2000, page 09652.
4. Arrêté du 11 décembre 2000 fixant la liste des analyses de biologie médicale ayant pour objet de détecter les anomalies génétiques impliquées dans l'apparition éventuelle de la maladie recherchée pour les personnes asymptomatiques. Journal Officiel de la République française Numéro 291 du 16 Décembre 2000, page 20028.
5. Loi n° 94-654 du 29 Juillet 1994 relative au don et à l'utilisation des éléments et produits du corps humain, à l'assistance médicale à la procréation et au diagnostic prénatal. Journal Officiel de la République française Numéro 175 du 30 Juillet 1994 page 11059.
6. Loi n° 2001-588 du 4 juillet 2001 relative à l'interruption volontaire de grossesse et à la contraception. Journal Officiel de la République française Numéro 156 du 7 Juillet 2001, page 10823.

 


(NdlE. Ces données ont été présentées aux Néphrologues lors du Séminaire d'Uro-Néphrologie Pitié-Salpêtrière 2002. Nous remercions Monsieur le Professeur Gilbert Deray de nous avoir autorisé à reproduire le texte. Seules les références concernant la législation on été conservées. Pour des raisons de place, les références aux articles médicaux ont été supprimées. Nous pouvons envoyer une copie de l'article intégral à ceux que ce sujet intéresse.)

 

Micheline Levy, Unité de recherche 535 Inserm,
Génétique épidémiologique et structure des populations humaines, Bâtiment Gregory Pincus, Le Kremlin-Bicêtre.
Maryvonne Nordey, Délégation régionale Pays de Loire AIRG
(Association pour l'Information et la recherche sur les maladies Rénales Génétiques), Couëron.
Josué Feingold, Unité de recherche 393 Inserm,
Handicaps génétiques chez l'enfant, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris.





 
     
     

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