Maladies commencant par "A"
 

Cette page regroupe toutes les maladies commencant par "A". Pour chaque maladie, l'AIRG a réuni un ensemble de documents (description, avancées des recherches, parution d'articles dans la revue Nephrogène).


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Acidose tubulaire rénale distale
OU Acidose distale primitive familiale.

Description : L'acidose tubulaire rénale distale est caractérisée par un pH urinaire élevé même en présence d'une acidose plasmatique. La prévalence de la maladie n'est pas connue. Les conséquences cliniques de la forme complète d'acidose tubulaire distale sont un retard de croissance staturale, une acidose plasmatique hyperchlorémique, une hypokaliémie, une hypercalciurie avec néphrocalcinose et une hypocitraturie. Une surdité peut être présente. L'acidose tubulaire distale est secondaire à un défaut d'excrétion des ions H+ par les cellules du tube collecteur. Elle peut être transmise selon le mode autosomique récessif ou autosomique dominant. Dans l'acidose tubulaire distale de type I, de transmission autosomique récessive, il s'agit de mutations du gène ATP6B1 , codant pour la protéine ATP6V1B1, une sous-unité de l'ATPase transportant les ions H+. Cette forme s'accompagne d'une surdité progressive. L'acidose tubulaire distale de type II, également de transmission autosomique récessive, est secondaire à des mutations du gène ATP6N1B qui code pour la protéine ATP6VOA4, une autre sous-unité de l'ATPase transportant les ions H+. Dans cette forme, une surdité peut apparaître tardivement mais ceci est inconstant. Les mutations du gène SLC4A1 qui code pour une protéine échangeuse d'anion (AE1) permettant l'échange des ions chlore pour des ions bicarbonate, sont responsables de formes autosomique dominante et moins souvent autosomique récessive d'acidose tubulaire distale. Ces deux formes s'accompagnent d'une surdité progressive. Le défaut d'acidification de l'urine peut être incomplet et n'être révélé qu'après une charge acide par du chlorure d'ammonium permettant de montrer que le tube distal est incapable de baisser le pH urinaire en dessous de 5,5 même lorsque le taux de bicarbonates plasmatiques est inférieur à 18 mmol/l. Le traitement de l'acidose tubulaire distale a pour but de normaliser la bicarbonatémie, la kaliémie et la calciurie. Il comporte un supplément de bicarbonate de potassium et de sodium. Le traitement s'accompagne d'un rattrapage statural et d'une baisse de la calciurie. *Auteur : Pr P. Niaudet (février 2007)*.

Source : ORPHANET.

 

L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène de Décembre 2000

 

 

Acro-rénal syndrome.

Description : Le syndrome acro-rénal est un syndrome rare, décrit chez une vingtaine de patients en tout dans la littérature. Cependant, les anomalies de l'appareil urinaire et les anomalies des extrémités sont retrouvées associées de façon préférentielle dans les descriptions de syndromes polymalformatifs, à raison de moins de 1 cas sur 20.000 naissances, et l'analyse de grandes séries montre que lorsqu'il existe une anomalie rénale associée à une anomalie des membres, il existe des malformations d'autres organes dans plus de 90% des cas. Parmi ces diverses combinaisons d'anomalies des membres et des reins, le syndrome acro-rénal proprement dit répond à des critères plus restrictifs : les anomalies des membres sont en principe bilatérales, et ce sont des mains ou des pieds en pince de homard (aplasie du rayon médian), des ectrodactylies ou plus rarement des anomalies réductionnelles de type longitudinal (agénésie radiale ou cubitale, tibiale ou péronière) ; les anomalies rénales peuvent être des agénésies uni ou bilatérales, des hypoplasies ou parfois des polykystoses. Autour de ces deux types d'anomalies, on peut rencontrer de nombreuses autres malformations : anomalies de la région oro-mandibulaire, de la trachée, des poumons, de l'utérus, des glandes sudoripares et mammaires, des placodes olfactives, des yeux, plus rarement des anomalies du diaphragme ou dans un cas une agénésie pénienne. Un gène candidat pour ces anomalies est celui de la formine, qui a été localisé en 15q13-14, mais il n'a pas encore été recherché dans les familles atteintes. Les patients décrits étaient soit mort-nés soit décédés quelques semaines ou mois après la naissance d'insuffisance rénale. On retrouve plus d'un sujet atteint dans plusieurs fratries nées de couples consanguins, ce qui évoque une hérédité de type récessive autosomique. Certaines anomalies moins sévères retrouvées chez des parents d'enfants atteints font évoquer une expression a minima du syndrome chez les hétérozygotes. Les parents, devant un cas index, doivent être informés d'un risque de récurrence de 25% et l'échographie prénatale recherchera en priorité des anomalies des reins et des extrémités. *Auteur : Dr E. Robert Gnansia (février 2004)*.

Source : ORPHANET.

 

 


Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
Agénésie rénale
OU 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase

Description : L'adénosine phosphoribosyltransférase catalyse la synthèse de l'AMP (adénosine monophosphate) à partir de l'adénine et du 5'-phosphoribosyl-1-pyrophosphate (PP-ribose-P) en présence de magnésium (Mg2+). Dans le déficit en cet enzyme, l'adénine est d'abord oxydée en 8-hydroxyadénine (8-HA) avant de se transformer 2,8-dihydroxyadénine (2,8-DHA) gr�ce à la xanthine déshydrogénase. L'adénine est formée à partir de la 5'-méthylthioadénosine gr�ce à l'action du 5'-méthylthioadénosine phosphorylase ; elle est un sous-produit de la synthèse de la polyamine. Il s'agit probablement, in vivo, de la principale voie de synthèse de l'adénine. Ce déficit se transmet sur le mode autosomique récessif. Le gène responsable est situé sur le chromosome 16q24. Deux types d'homozygotes ont été mis en évidence, suite à l'observation de l'activité de l'APRT dans les lysats des érythrocytes. Chez les patients de type 1, surtout en Europe et en Amérique du Nord, il est impossible de déceler l'activité de l'APRT. Chez les patients de type 2, observé au Japon seulement, 10 à 25% de l'activité de l'APRT est normale en raison d'une anomalie cinétique apparente seulement dans des conditions non physiologiques. Que ce soit dans le type I ou II, aucune activité ne peut être mise en évidence dans les érythrocytes intacts dans des conditions physiologiques. L'hétérozygotie pour les deux anomalies est élevée (0,4 à 1,2 pour 100), ce qui suggère un nombre d'homozygotes compris entre 1/250,000 à 1/33,000. Les signes cliniques - colique, hématurie, infection du tractus urinaire et dysurie - ; résultent de la présence de cristaux ou calculs plus ou moins grands de 2,8 DHA retrouvés dans les urines. L'insuffisance rénale aiguë peut être le signe clinique révélateur de la maladie et peut être réversible ; cependant, si cette insuffisance n'est pas diagnostiquée, les homozygotes évoluent généralement vers l'insuffisance rénale chronique, avec dialyse et transplantation. Chez les sujets plus �gés, des cristaux de 2,8 DHA sont d'abord décelés lors de la biopsie rénale, suite à la transplantation. Environ 15% des homozygotes ne présentent absolument aucun symptôme, même si une cristallurie est observée chez tous les homozygotes dès la naissance. L'allopurinol empêche la formation de 2,8-DHA ; la lithotripsie s'est révélée efficace. *Auteur : Dr H.A. Simmonds (juillet 2003)*.

Source : ORPHANET.

L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène de Décembre 2000.

 

 

 

Agénésie rénale

 

Pas de description.

 

 

 

Amylose
OU Amyloïdose

L'amylose est un vaste groupe de maladies diagnostiquées histologiquement par la présence de dépôts protéiques insolubles dans les tissus. La classification des amyloses repose sur un éventail de signes cliniques et sur la nature biochimique de la protéine amyloïde impliquée dans la formation des dépôts. La grande majorité des amyloses sont des maladies multisystémiques et méritent souvent le qualificatif de généralisée ou diffuse. Les principaux organes concernés sont le rein, le coeur, le tube digestif, le foie, la peau, le nerf périphérique, l'oeil et en définitive, la quasi totalité des organes. L'évolution est le plus souvent sévère, avec destruction des organes atteints. Il existe aussi quelques formes localisées. Les formes les plus fréquentes sont les amyloses AL (immunoglobuliniques), AA (inflammatoires) et ATTR (de la transthyrétine). Le traitement symptomatique est utilisé en cas de défaillance irréversible du rein (dialyse ou transplantation rénale). Dans les amyloses AL le traitement vise à réduire la production de l'immunoglobuline monoclonale responsable des dépôts par chimiothérapie. Dans l'amylose AA, l'essentiel est de traiter l'inflammation sous-jacente. Dans les amyloses de la transthyrétine, protéine produite par le foie, une transplantation peut être proposée dans le but de supprimer la production de la protéine toxique. L'intérêt des nouveaux médicaments anti-inflammatoires (anti-TNF, anti-IL1) est à établir. Le diagnostic prénatal peut être proposé dans les formes sévères, notamment dans les neuropathies amyloïdes de type portugais. *Auteur : Dr G. Grateau (février 2005)*.

Source : ORPHANET.

 

 

Aniridie, agénésie rénale, retard psychomoteur

Description : Ce syndrome se caractérise par une aniridie partielle associée à un glaucome congénital, un télécanthus, des bosses frontales marquées, une agénésie rénale unilatérale et un déficit intellectuel. Il a été décrit chez deux membres d'une même fratrie dans deux familles distinctes. Aucune consanguinité n'était rapportée, mais une hérédité de type autosomique récessive est probable. Devant ce type d'association, il convient de rechercher une anomalie cytogénétique de la région 11p13 en raison des similitudes avec le syndrome WAGR ( Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary anomalies -mental Retardation ). *Auteur : Orphanet (décembre 2004)*.

Source : ORPHANET.

 

 

Aniridie-tumeur de Wilms
OU WAGR syndrome

Description : WAGR est un acronyme pour les mots anglais "Wilms tumor--Aniridia--Genitourinary anomalies--mental Retardation" (tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires, retard mental). La tumeur de Wilms ou néphroblastome est la plus fréquente des tumeurs rénales de l'enfant, représentant 6 à 8% des cancers pédiatriques. Environ 1% de ces tumeurs sont associées à une aniridie. La prévalence du syndrome WAGR est donc inférieure à 1 pour 100 000 naissances. Le syndrome associe un risque de survenue de tumeur de Wilms à tout �ge, une aniridie totale ou partielle avec éventuellement une cataracte ou un glaucome, des anomalies génito-urinaires allant de l'ambiguïté sexuelle à l'ectopie testiculaire, ainsi qu'un déficit intellectuel de degré variable. Des anomalies oculaires atypiques ont été décrites chez un enfant, qui avait une microphtalmie bilatérale, des anomalies de la cornée et une absence de chambre antérieure de l'oeil avec dysfonctionnement rétinien. Cinq des cas décrits de syndrome WAGR avaient aussi une obésité sévère. Trois autres avaient une duplication des hallux. Le syndrome est la conséquence d'une microdélétion de la région 11p13 du chromosome 11, et c'est l'un des syndromes dits "des gènes contigus" (désordres mendéliens dus à des délétions de gènes adjacents sur un chromosome ) le mieux étudié. Les patients obèses présentent, quant à eux, une délétion en 11p14-p12. La microdélétion survient de novo dans la plupart des cas, mais elle peut résulter d'une translocation parentale. Le caryotype des parents doit être déterminé devant une suspicion de syndrome WAGR pour éliminer une telle translocation. En l'absence d'anomalie, le risque de syndrome WAGR lors de grossesses ultérieures n'est pas supérieur à celui de la population générale. En cas de translocation parentale, un caryotype avec la technique d'hybridation fluorescente in situ (FISH) sur liquide amniotique doit être proposé. Environ 10% des patients atteints de WAGR développeront une insuffisance rénale. Le risque cumulé d'insuffisance rénale à 20 ans est de l'ordre de 38%, ce qui implique que les patients ayant une tumeur de Wilms avec aniridie ou anomalies génito-urinaires doivent être suivis régulièrement toute leur vie pour surveiller l'apparition d'une insuffisance rénale. *Auteur : Orphanet (mars 2006)*.

Source : ORPHANET.

 

L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène de d'Avril 1999.

 

 

 

 

 
     

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