Maladies commencant par "B"
 

Cette page regroupe toutes les maladies commencant par "B". Pour chaque maladie, l'AIRG a réuni un ensemble de documents (description, avancées des recherches, parution d'articles dans la revue Nephrogène).


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Barakat

Description : Le syndrome de Barakat (ou syndrome hypoparathyroïdisme - surdité - néphropathie) est une maladie héréditaire. La prévalence est inconnue, mais la maladie est considérée comme très rare. Elle survient à tout âge. Les patients peuvent présenter une hypocalcémie, une tétanie, ou des convulsions sans fièvre. La perte de l'audition est généralement bilatérale et peut être légère à très handicapante. Les manifestations de la néphropathie incluent un syndrome néphrotique, un rein kystique, une hypoplasie, une aplasie ou une dysplasie rénale, une déformation pyélocalicielle, un reflux vésico-urétéral, une insuffisance rénale chronique, une hématurie, une protéinurie et des cicatrices rénales. Des mutations du gène GATA3, localisé sur le chromosome 10p (locus en 10p15, 10p15.1-p14), ont été identifiées chez plusieurs familles atteintes du syndrome de Barakat. Le mode de transmission est probablement autosomique dominant. La prise en charge consiste à traiter les anomalies cliniques présentes lors de la consultation. *Auteur : Dr A. J. Barakat (mars 2006)*.
Source : ORPHANET.



Bardet-Biedl, syndrome de

Description : Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) se caractérise par une obésité, une rétinopathie pigmentaire, une polydactylie postaxiale, un hypogénitalisme (surtout chez les sujets masculins), une atteinte rénale et des difficultés d'apprentissage pouvant aller jusqu'à un retard mental modéré. La prévalence du SBB est de 1 sur 100 000 à 1/160 000 pour les populations d'Europe et d'Amérique du Nord. Elle est beaucoup plus fréquente dans certaines populations isolées comme les populations bédouines du Koweït où elle est estimée à 1/13 500. La perte visuelle progressive se manifeste généralement avant l'âge de 7-8 ans. Les signes cliniques peuvent être variables, par exemple la polydactylie et/ou l'obésité peuvent être absentes dans certains cas. Les problèmes rénaux sont variés et présents pour une part importante des patients. Diabète et hypertension sont également des manifestations fréquentes se rajoutant au reste du tableau clinique. Le SBB se transmet sur le mode autosomique récessif. Il existe une grande hétérogénéité génétique puisque 12 gènes responsables de cette affection ont été identifiés ( BBS 1 à 12 ). Les gènes BBS codent pour des protéines impliquées dans le développement et la fonction ciliaire (cils dits primitifs, trouvés dans un nombre importants de cellules de l'organisme et assurant de nombreuses fonctions). Le diagnostic se fait dans l'enfance lorsque au moins quatre des signes suivants sont présents : dystrophie rétinienne, polydactylie, problèmes rénaux, surpoids, difficultés d'apprentissage ou hypogénitalisme. Le diagnostic prénatal par la biologie moléculaire n'est réalisable que si la mutation du cas index a été identifiée. Le traitement est symptomatique. La prise en charge du handicap visuel, souvent sévère, doit être considérée dans la prise en charge globale de l'enfant et de l'adulte. La prise en charge de l'obésité avec au minimum des règles hygiéno-diététiques et un suivi spécialisé si l'obésité est importante sont nécessaires. Une surveillance régulière de la fonction rénale s'impose ainsi qu'un dépistage ou une prise en charge précoce d'un éventuel diabète ou d'une hypertension artérielle associés. *Auteur : Pr H. Dollfus (novembre 2006)*.

Source : ORPHANET.



Bartter, syndrome de

Description : Le syndrome de Bartter est une pathologie héréditaire de transmission autosomique récessive (Bartter type 1 à 4) ou dominante (Bartter type 5). Il associe alcalose hypokaliémique avec divers degrés d'hypercalciurie, résultant du dysfonctionnement des reins. Ces derniers sont alors dans l'incapacité de réguler de manière satisfaisante le volume et la composition des liquides corporels, suite à une anomalie de la réabsorption de NaCl dans l' « anse de Henle », structure propre au rein. Une première conséquence de l'anomalie tubulaire dans cette pathologie est la polyurie. En effet, déjà chez le foetus, un important volume d'urine est observé ; il est responsable de complications spécifiques au cours de la grossesse, par exemple polyhydramnios et naissance prématurée. La suractivité du système hormonal rénine-angiotensine II-aldostérone peut entraîner des concentrations de potassium faibles dans le sang ; ce système joue un rôle primordial dans le maintien de la pression sanguine. Actuellement, au moins cinq gènes ont été reliés à la maladie et sont à l'origine de cinq types de syndrome de Bartter. BS type 1 est dû à des mutations sur le gène SLC12A1 , localisé sur le chromosome 15 (15q15-21). BS type 2 est dû à des mutations sur un gène appelé KCNJ1 (Potassium Channel Inwardly Rectifying Subfamily J Member 1, localisé sur le chromosome 11q21-25). BS type 3 est lié au gène ClCNKb (localisé sur le chromosome 1p36) et BS type 4 est relié au gène BSND sur le chromosome 1p31. BS type 5 est associé à des mutations activatrices du gène CASR (localisé sur le chromosome 3q13.3-q21). Les patients présentent habituellement des symptômes tôt dans l'enfance (certains patients adultes atteints du syndrome de Bartter type 3 peuvent même vivre avec très peu, voire aucune des manifestations) ; ils présentent, en général, un retard de croissance et une taille définitive inférieure à la norme. Actuellement, cette pathologie ne peut être guérie ; le traitement consiste à corriger les perturbations hydro-électrolytiques, c'est-à-dire l'hypokaliémie et peut-être l'hypomagnésémie. *Auteur : Dr G. Colussi (mars 2005)*.
Source : ORPHANET.

 

 


Beckwith-Wiedeman, syndrome de

Description : Le syndrome de Wiedemann-Beckwith (SWB) est un syndrome de croissance excessive associant une macrosomie, une macroglossie, une viscéromégalie et des anomalies de développement (au premier rang desquelles des anomalies de fermeture de paroi et plus particulièrement un omphalocèle). Son incidence est estimée à 1 sur 13.700 naissances vivantes. Il prédispose au développement de tumeurs embryonnaires dont la plus fréquente est la tumeur de Wilms ou néphroblastome. Le SWB est une maladie multigénique secondaire à une dérégulation de l'expression des gènes de la région chromosomique 11p15, soumise à empreinte parentale. Plusieurs anomalies de 11p15 ont été imputées, les anomalies épigénétiques étant responsables de 2/3 des cas. La prise en charge des patients présentant un SWB est multidisciplinaire. En période néonatale, elle est dominée par la cure chirurgicale de l'omphalocèle et la reconnaissance des épisodes hypoglycémiques. Elle comporte aussi la prise en charge de la macroglossie et le dépistage des tumeurs embryonnaires qui sera facilité par le génotypage. Des publications récentes suggèrent que les techniques de reproduction assistée pourraient augmenter le risque de désordres associés à l'empreinte parentale en général, et du SBW en particulier. *Auteur : Dr C. Gicquel (mars 2005)*.
Source : ORPHANET.

L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène de Avril 1999.


 


Birt-Hogg - Dubé syndrome de

Pas de résumé.


BOR syndrome
Ou Branchio-oto-rénal, syndrome

Descriptions : Le syndrome BOR ou syndrome Branchio-Oto-Rénal associe des anomalies des arcs branchiaux (fentes, fistules ou kystes branchiaux), des anomalies auditives (malformation du pavillon de l'oreille avec orifices pré-auriculaires, surdité de transmission ou surdité neurosensorielle) et des anomalies rénales (malformation de l'arbre urinaire, hypoplasie ou agénésie rénale, dysplasie rénale, kystes rénaux). Sa prévalence est de 1/40 000. L'atteinte rénale peut être responsable d'une insuffisance rénale chronique. L'expression de la maladie varie d'une famille à l'autre et au sein d'une même famille , certaines ne présentant pas d'anomalies rénales ou d'anomalies de l'arbre urinaire. Le syndrome BOR est transmis selon le mode autosomique dominant. Le gène impliqué dans le syndrome BOR, EYA1 , est situé sur le bras long du chromosome 8. Des mutations ponctuelles et des délétions ont été identifiées au niveau de ce gène chez environ 40% des patients atteints. Le diagnostic anténatal peut être proposé aux familles dans lesquelles la mutation a été identifiée, mais en raison de l'hétérogénéité clinique entre individus d'une même famille, le conseil génétique est difficile. La prise en charge des patients atteints de syndrome de BOR comporte l'excision des fistules ou kystes, le port d'un appareillage auditif et une éducation adaptée aux malentendants et la prise en charge néphrologique. Dans certains cas, le recours à la dialyse et/ou à la transplantation rénale peut être nécessaire. *Auteur : Pr P. Niaudet (février 2007)*.

Source : ORPHANET.


 
     

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