l'AIRG a réuni un ensemble de documents (description, avancées des recherches, parution d'articles dans la revue Nephrogène).


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Berger, maladie de
OU Néphropathie à IGA

Description : La maladie de Berger, encore appelée néphropathie à IgA, est caractérisée par d'importants dépôts mésangiaux d'IgA associés à différents degrés de prolifération mésangiale. Le tableau clinique caractéristique comprend une hématurie associée ou non à une protéinurie et à des épisodes d'hématurie macroscopique. Trente pour cent des patients environ connaissent une insuffisance rénale chronique. La pathogénie de cette maladie est inconnue. Des anomalies structurelles de la O-glycolysation de la région charnière de l'IgA joueraient un rôle-clé dans le dépôt mésangial. Une étude génétique de 30 familles avec plusieurs cas de néphropathie à IgA a été menée récemment. Celle-ci a confirmé que les facteurs génétiques pouvaient avoir une importance dans la susceptibilité à la maladie ; elle a prouvé qu'un seul gène situé sur le chromosome 6 jouait un rôle dans la maladie. Cette pathologie affecte jusqu'à 1% de la population mondiale ; 20 à 25% des biopsies rénales révèlent une néphropathie à IgA. Seuls les patients ayant un pronostic vital défavorable (c'est-à-dire hypertension, protéinurie supérieure à 1g/24h, insuffisance rénale lentement évolutive et changements histologiques graves) sont candidats au traitement. Des mesures générales (par exemple, traitement de l'hypertension, régime hypoprotéïque, bonne hydratation, etc.) peuvent être appliquées ; des stéroïdes, des cytotoxiques, des huiles de poisson peuvent être prescrits. Chez les patients évoluant vers une insuffisance rénale terminale, la dialyse ou la transplantation rénale sont les traitements adaptés. Le taux de réussite de la transplantation rénale est correct bien que des dépôts d'IgA de novo soient présents dans le rein transplanté chez la moitié des patients environ. *Auteur : Dr S. Savoldi (janvier 2004)*.
Source : ORPHANET.

L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène d'Octobre 2002 et Janvier 2004

I. La maladie de Berger est une maladie des glomérules des reins. C’est la maladie des glomérules la plus fréquente dans le monde. De très nombreux cas ont été rapportés dans tous les pays en Europe (surtout en France, Italie, Portugal), en Asie (fréquente au Japon) et aux Etats-Unis. Elle est peut-être plus rare en Afrique.
Rappelons la structure des reins. Chaque rein est constitué d’un million de néphrons dispersés dans un "tissu d’emballage" ou tissu interstitiel, sillonné par des vaisseaux sanguins. Un néphron normal est un long tuyau très fin qui commence par un filtre, le glomérule. Le glomérule est un petit organe fait d’un peloton de vaisseaux sanguins. C’est là que le plasma sanguin est filtré pour former l’urine primitive qui s’écoule dans le tubule. Dans le tubule, l’urine subit diverses modifications. Plus loin, les tubules convergent et forment les cavités urinaires. L’urine s’écoule ensuite dans l’uretère, le conduit allant du rein à la vessie.
La maladie de Berger est marquée le plus souvent par des hématuries, c’est-à-dire la présence de sang (globules rouges ou hématies) dans les urines. Parfois, il s’agit d’hématuries macroscopiques (les urines
sont rouges), qui récidivent et surviennent souvent au moment d’infections rhinopharyngées, d’angines ; parfois l’hématurie n’est pas visible ; elle est microscopique, ne pouvant être détectée que par la recherche au microscope dans les urines ou à par la bandelette réactive. Cette hématurie peut s’accompagner d’une protéinurie (présence d’albumine et d’autres protéines dans les urines). L’évolution peut être marquée par l’apparition d’une hypertension artérielle. La fonction des reins est appréciée par une mesure de la créatinine dans le sang; qui s’accumule dans l’organisme lorsque les reins ne sont plus capables d’éliminer correctement les déchets (insuffisance rénale).
Typiquement, la maladie est découverte devant les hématuries macroscopique. Assez souvent la maladie n’est découverte qu’à l’occasion d’un examen systématique des urines découvrant une hématurie microscopique et/ou une protéinurie. Enfin, elle peut être découverte chez un patient ayant une hypertension artérielle ou une insuffisance rénale.
Un néphrologue peut évoquer le diagnostic à partir des signes décrits ci-dessus. Mais seule la biopsie rénale, c’est-à-dire le prélèvement d’un fragment de rein, permet le diagnostic. Ce fragment de rein est habituellement étudié par 3 techniques : la microscopie optique, la microscopie électronique et l’immunofluorescence. Seule cette dernière technique permet le diagnostic. On applique sur le fragment de rein un sérum dirigé contre une protéine normalement présente dans le sang, l’IgA. Dans la maladie de Berger, ce sérum se fixe sur certaines parties du glomérule (le mésangium), alors qu’il ne se fixe pas sur un rein normal. Il y a donc dans le rein d’un patient, des dépôts anormaux d’IgA fixant ce sérum anti-IgA. Pour cette raison, la maladie est aussi appelée néphropathie à IgA ou néphropathie à dépôts mésangiaux d’IgA. C’est le Professeur Jean Berger qui a découvert cette maladie dans son laboratoire de l’hôpital Necker à Paris en 1966 en utilisant pour la première fois un sérum anti-IgA sur des biopsies rénales de patients.
Ces dépôts d’IgA peuvent entraîner des lésions des glomérules, qui peuvent alors devenir moins capables d’assurer le bon fonctionnement des reins.
Malgré un nombre impressionnant d’études, sa cause précise est inconnue. Et par conséquent, il n’y a pas de traitement spécifique.
Une fois le diagnostic porté, un suivi régulier par un néphrologue est nécessaire. Tous les néphrologues en France connaissent parfaitement cette maladie. La surveillance comporte au minimum une mesure de la tension artérielle, un dosage de la protéinurie et une étude de la fonction rénale. L’apparition d’une
hypertension artérielle est fréquente, parfois révélatrice de la maladie. L’hypertension doit être impérativement corrigée grâce à l’emploi d’un traitement antihypertenseur.
Dans certains cas, la maladie se complique d’une insuffisance rénale : l’objectif est alors de limiter la
progression de la maladie. En fonction de chaque cas, le néphrologue détermine les mesures d’hygiène, de régime, et éventuellement les traitements médicaux utiles. Lorsque la fonction rénale globale des reins est très diminuée, il faut pallier cette insuffisance par la transplantation rénale et/ou la dialyse.


II. La maladie de Berger n’est pas une maladie héréditaire classique, se transmettant selon des lois précises dans une famille. Ces maladies héréditaires classiques, comme la polykystose rénale ou d’autres maladies non rénales comme la mucoviscidose, les myopathies ou l’hémophilie sont dues à l’altération d’un seul gène.
Mais la maladie de Berger est une maladie génétique.
Certaines maladies génétiques touchent généralement un seul sujet dans une famille, mais les médecins ont remarqué toutefois qu’il pouvait y avoir plusieurs apparentés malades dans certaines familles. On peut citer comme maladie : les diabètes, l’hypertension artérielle, les maladies cardio-vasculaires, la plupart des malformations congénitales, certains cancers etc. Les cas familiaux sont exceptionnels; le risque de transmission à la descendance est considéré comme nul par la plupart des néphrologues. En raison de leur grande fréquence, il y a un énorme travail de recherche sur ces maladies que l’on appelle maladies communes.
On pense que ces maladies sont dues à l’action combinée de plusieurs facteurs génétiques et de facteurs existant dans notre environnement. L’investigation de ces maladies nécessite des études incluant un grand nombre de patients. De nombreux laboratoires dans le monde recherchent quels pourraient être les facteurs génétiques et quels pourraient être les facteurs d’environnement (alimentation ? toxiques ? virus ?).
Certains chercheurs supposent que la maladie de Berger appartient à ce groupe de maladies communes. En effet, si dans l’immense majorité des cas, la maladie de Berger survient chez un patient isolé, il existe d’exceptionnelles familles dans lesquelles deux individus sont atteints. Les études génétiques entreprises sur des familles italiennes et américaines ont permis d’impliquer un gène situé sur le chromosome 6.
Actuellement, des recherches sont entreprises sur ce sujet en France.