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Description :
Le syndrome de Galloway est caractérisé par l'association d'un syndrome néphrotique et d'anomalies du système nerveux central. Il a été décrit en 1968 chez deux enfants d'une même fratrie qui présentaient un syndrome néphrotique à début précoce, une microcéphalie et une hernie hiatale. Une quarantaine d'observations ont été rapportées depuis, dans la littérature. Le syndrome néphrotique est découvert en moyenne à l'�ge de trois mois avec des extrêmes de 0 à 34 mois et ne répond à aucun traitement (corticothérapie ou immunosuppresseurs). La biopsie rénale peut montrer des lésions glomérulaires minimes, une prolifération mésangiale, une hyalinose segmentaire et focale ou une sclérose mésangiale diffuse. L'évolution se fait vers l'insuffisance rénale terminale. Les manifestations neurologiques incluent une microcéphalie, un retard psychomoteur, des convulsions, une hypotonie, des anomalies des circonvolutions et des sillons cérébraux, une atrophie corticale, une hydrocéphalie par sténose de l'aqueduc, une porencephalie ou une encéphalomalacie et, sur le plan histologique des anomalies de migration neuronale. Une dysmorphie faciale et des oreilles larges ont été décrites, ainsi qu'une hernie hiatale à l'origine de vomissements dès la première tétée. D'autres signes ont été décrits, tels qu'une arachnodactylie avec contractures, et un défaut de clivage de la chambre antérieure de l'oeil. Le syndrome de Galloway-Mowat est transmis selon le mode autosomique récessif. L'anomalie génétique en cause n'est pas connue. *Auteur : Pr P. Niaudet (juillet 2005)*.
Source : ORPHANET.
L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène de Janvier 2004.
Description :
Le syndrome de Gitelman est une pathologie de transmission autosomique récessive, caractérisée par une alcalose hypokaliémique associée à une importante hypomagnésémie et à une hypocalciurie. Les patients sont souvent asymptomatiques, en dehors de courtes périodes de faiblesse et de tétanie, parfois accompagnées de douleurs abdominales, de vomissements et de fièvre. Ce syndrome se déclare, en général, après l'�ge de 6 ans. Une chondrocalcinose est souvent observée, comme dans l'hypomagnésémie autosomique dominante. Des mutations du gène SLC12A3 , (membre 3 de la famille 12 des transports de solutes) sont à l'origine du syndrome de Gitelman qui est également caractérisé par un phénotype d'hypomagnésémie. Le gène SLC12A3 code pour le co-transporteur Na-Cl sensible aux diurétiques thiazidiques. Actuellement, plus de 100 mutations différentes réparties sur l'ensemble de la protéine ont été rapportées. En dehors de l'hypomagnésémie, la perte de fonction du co-transporteur Na-Cl explique les perturbations hydro-électrolytiques du syndrome de Gitelman. Ainsi, le fonctionnement défectueux du co-transporteur inhibe la réabsorption du chlorure de sodium à travers la membrane apicale dans le tube contourné distal, provoquant une augmentation du débit délivré de chlorure de sodium au canal collecteur, et une hypovolémie modérée. L'hypomagnésémie et l'hypocalciurie sont encore mal comprises dans ce syndrome. *Auteurs : Drs I-C. Meij et N. Knoers (mai 2003)*.
Source : ORPHANET.
Consultez l'article "Le Syndrome de Gitelman"pubication Néphrogène n° 40 de Avril 2005.
Description :
La glomérulosclérose segmentaire focale est une affection caractérisée par la présence d'une sclérose segmentaire dans certains glomérules. La lésion est non-spécifique, on la trouve aussi bien isolée dans les formes idiopathiques, qu'associée à d'autres désordres. La forme familiale est génétiquement hétérogène. La maladie dans ses différentes formes se manifeste de la même manière, avec une augmentation modérée de la protéinurie, qui commence à l'adolescence ou un peu plus tard. Un dysfonctionnement rénal s'installe lentement qui parfois peut aboutir à une insuffisance rénale. Dans la forme autosomique récessive, un gène a été localisé sur le chromosome 1q, alors que dans la forme autosomique dominante, 2 gènes ont été identifiés l'un sur le chromosome 11q22-24, l'autre sur le chromosome 19q. Dans certains cas, des mutations pour les gènes codant pour l'alpha-actinine-4 ont été mises en évidence. Dans la forme autosomique dominante la maladie a une pénétrance importante mais pas totale, ainsi certains individus porteurs de l'allèle associé à la maladie n'ont pas de protéinurie. Cette affection ne récidive pas sur le transplant rénal. *Auteur : Pr J-P. Grunfeld (janvier 2004)*.
Source : ORPHANET.
L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène de Janvier 2004..
Description :
Les glycogénoses de type I (maladie de von Gierke) sont dues à un dysfonctionnement du système de la glucose-6-phosphatase, étape clef de la régulation de la glycémie. Le déficit concerne soit la sous-unité catalytique (type Ia), soit le transporteur du glucose-6-phosphate (type Ib). Leur incidence est de l'ordre de 1/100 000 naissances et leur transmission récessive autosomique. Les malades présentent une mauvaise tolérance au je�ne, une hépatomégalie majeure, un retard staturo-pondéral (généralement amélioré par une diététique appropriée), une ostéoporose, un faciès poupin, une hypotonie avec retard des acquisitions, de gros reins et une atteinte des fonctions plaquettaires. Il s'y ajoute dans le type Ib, une tendance aux infections liée à une neutropénie, des gingivo-stomatites aphteuses récidivantes et une maladie intestinale inflammatoire. Le diagnostic biologique, suspecté par la mise en évidence des perturbations biologiques à l'état basal et lors d'épreuves fonctionnelles, est confirmé par la mise en évidence du déficit responsable dans une biopsie de foie de préférence non congelée. Les gènes des types Ia et Ib ont été localisés sur les chromosomes 17 et 11, clonés et des mutations ont été identifiées, permettant le diagnostic prénatal des ces glycogénoses. Le traitement diététique vise à éviter les hypoglycémies (repas fréquents, nutrition entérale nocturne par sonde nasogastrique puis addition d'amidon cru oralement), l'acidose (restriction en fructose et galactose) et les complications hépatiques (adénomes). Des transplantations hépatiques, réalisées dans les rares cas où se produit une évolution en hépatocarcinome, corrigent les hypoglycémies. * Auteurs : Dr. I. Maire, Dr. R. Froissart (janvier 2002)*.
Source : ORPHANET.
L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène de Décembre 2000.
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