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Description :
L'hyperaldostéronisme familial de type 1 est une pathologie héréditaire rare de transmission autosomale dominante due à l'expression ectopique de l'aldostérone synthase dans la zone fasciculée de la glande surrénale. Elle se manifeste par une hypertension artérielle sévère précoce (souvent apparue avant l'âge de 20 ans), un tableau biologique d'hyperaldostéronisme primaire d'intensité variable et un taux anormalement élevé de dérivés 18-oxo et 18-hydroxy du cortisol. Le défaut moléculaire responsable de cette pathologie est la survenue d'un événement de recombinaison génétique sur le bras long du chromosome 8 entraînant une duplication-fusion entre la partie 5' du gène de la 11 bêta-hydroxylase CYP11B1 et la partie 3' du gène de l'aldostérone synthase CYP11B2 , deux gènes très similaires (93%) et très proches. L'ensemble des remaniements s'effectue avant l'exon 5 du gène CYP11B2 , qui possède des acides aminés essentiels à la fonction aldostérone synthase. Le gène hybride possède ainsi la partie promotrice du gène CYP11B1 , sensible à l'Adrenocorticotropic Hormone (ACTH), et la partie codante du gène CYP11B2 . Ceci conduit à une synthèse surrénalienne excessive, dépendante de l'axe hypothalamo-hypophysaire, de composés minéralocorticoïdes. Le diagnostic et le dépistage familial reposent sur la mise en évidence du gène hybride par Southern Blot et/ou PCR. Les dosages urinaires montrent une élévation majeure des composés 18-oxo et 18-OH du cortisol. La certitude diagnostique permet la mise en place d'un traitement spécifique freinateur basé sur l'association de petites doses de dexaméthasone avec un anti-aldostérone. *Auteur : Pr X. Jeunemaitre (octobre 2001)*.
Source : ORPHANET.
Pas de description disponibles
L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène de Décembre 2000
Description :
L'hyperoxalurie primitive de type I ou oxalose est liée au déficit d'une enzyme peroxysomale hépatique, l'alanine-glyoxylate-aminotransférase (AGT). Les premiers symptômes apparaissent dans environ 2/3 des cas avant l'âge de 5 ans, secondaires à des lithiases responsables d'infections ou d'obstruction des voies urinaires. L'insuffisance rénale terminale survient avant l'âge de 15 ans dans près de la moitié des cas. Du fait de l'insuffisance rénale, l'oxalate s'accumule dans les tissus et entraîne des troubles du rythme cardiaque, une hypertension artérielle, une artérite des membres, des fractures responsables d'ankyloses douloureuses et d'un état grabataire. L'hyperoxalurie est associée à une hyperglycolaturie. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif. L'activité de l'AGT peut être mesurée sur biopsie hépatique. Le diagnostic anténatal est possible sur biopsie de trophoblaste avec recherche de la mutation si elle a été identifiée dans la fratrie ou sur biopsie hépatique du foetus. Le traitement comporte des boissons abondantes, une alcalinisation des urines et le phosphate de pyridoxine, coenzyme de l'AGT. La transplantation rénale seule ne corrige pas le trouble métabolique expliquant la récidive. La transplantation hépatique, souvent associée à une transplantation rénale, est la solution de choix, en particulier chez l'enfant. Dans tous les cas, la transplantation doit être effectuée avant ou rapidement après la mise en dialyse afin d'éviter les complications extra-rénales. Il existe un autre type d'hyperoxalurie (type II), extrêmement rare, dû à un déficit en glycérate déshydrogénase. *Auteur : Pr P. Niaudet (mars 2004)*.
Source : ORPHANET.
L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène de Décembre 2000
Description :
L'hypomagnésémie rénale avec hypercalciurie et néphrocalcinose est une maladie rénale évolutive. Des infections récurrentes du tractus urinaire et des calculs rénaux sont fréquemment observés ; des anomalies oculaires, à type de nystagmus horizontal, myopie, calcifications cornéennes et choriorétinite, sont décelées chez le tiers voire la moitié des patients. Ni la prise chronique de magnésium par voie orale ni celle de diurétiques (thiazides) ne permettent de corriger la magnésémie ou la calciurie. Le traitement consiste donc à prévenir l'apparition de calculs. Cette pathologie se transmet sur le mode autosomique récessif : le gène responsable CLDN16 est localisé en 3q28-3q29. Il code pour la protéine CLAUDIN16, composée de 305 acides aminés, et qui présente une homologie de séquence et de structure avec la famille des claudines des protéines de jonction serrées. Les claudines sont exprimées spécifiquement dans certains tissus ; leur expression est aussi fonction de l'espèce. Jusqu'à présent, 24 claudines ont été identifiées. Elles peuvent former des voies paracellulaires sélectives grâce à des interactions homo- et hétéromériques. *Auteurs : Drs I-C. Meij et N. Knoers (mai 2003)*.
Source : ORPHANET.
L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène de Décembre 2000.
Description :
L'oligoméganéphronie est une anomalie grave, bilatérale, de développement du rein (sans malformation des voies urinaires). La prévalence est inconnue. Le poids à la naissance est souvent inférieur à la moyenne. La maladie peut se révéler à la naissance par une insuffisance rénale, un trouble de concentration des urines, une fuite rénale de sel ou une acidose. Au cours de la première année de vie, ces enfants ont une anorexie accompagnée de vomissements et leur croissance en poids et en taille est ralentie. L'oligoméganéphronie est caractérisée histologiquement par un nombre réduit de néphrons, des glomérules hypertrophiques avec un diamètre plus important que la normale, des tubules hypertrophiques, un épaississement de la capsule de Bowman. Les deux reins sont atteints de façon symétrique. Dans certains cas, l'oligoméganéphronie peut être diagnostiquée en raison d'une protéinurie découverte fortuitement lors d'une analyse d'urines de routine. Chez d'autres patients, la maladie est découverte en raison d'un ralentissement de la croissance staturale ou d'une polyurie et polydipsie. La plupart des cas recensés ne sont pas associés à une anomalie génétique, sauf en cas de syndrome BOR (voir ce terme). Le traitement de l'oligoméganéphronie au stade d'insuffisance rénale terminale comporte un programme de dialyse-transplantation. *Auteur : Pr P. Niaudet (février 2007)*.
Source : ORPHANET.
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