Cette page regroupe toutes les maladies commencant par "J". Pour chaque maladie, l'AIRG a réuni un ensemble de documents (description, avancées des recherches, parution d'articles dans la revue Nephrogène).


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Jeune syndrome de
Ou Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né

Description : Le syndrome de Jeune est reconnu à la naissance par une étroitesse thoracique et des membres courts. Dans quelques cas, une polydactylie post-axiale peut y être associée. Le thorax étroit peut être responsable d'insuffisance respiratoire dès la naissance et parfois de troubles respiratoires persistants. Certains cas sont très rapidement sévères, d'autres sont d'évolution bénigne. Cette affection est de transmission récessive autosomique. Une localisation sur le chromosome 15 a été prouvée pour quelques cas, mais pas pour d'autres. Il existe donc plusieurs autres gènes encore inconnus pour cette affection. Le diagnostic repose sur l'examen radiologique. Les côtes sont courtes mais surtout le bassin a une morphologie particulière avec un toit du cotyle horizontal, une saillie médiane et deux éperons latéraux donnant un aspect en trident. Les mains sont courtes avec des épiphyses en cônes au niveau des phalanges et des métacarpiens dont les métaphyses sont concaves. La croissance de ces enfants est peu altérée et le traitement consiste à lutter contre les infections respiratoires dont les complications peuvent être redoutables. Passée la deuxième année de vie, le risque est moindre. Il convient également de surveiller la fonction rénale car une néphropathie, soit de type polykystose, soit à type de néphrite tubulo-interstitielle peut s'y associer à un �ge variable. Enfin, dans de rares cas, une cholostase hépatique a été rapportée. Le pronostic est donc très variable. *Auteur : Dr M. Le Merrer (avril 2004)*.

Source : ORPHANET.