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Description :
Le syndrome de Kallmann est caractérisé par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrope par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs). Son incidence est d'environ 1 sur 10.000 garçons, et 1 sur 50.000 filles. Les principales manifestations cliniques sont : l'association d'un micropénis et d'une cryptorchidie chez le jeune garçon (inconstant), l'absence de puberté spontanée et un déficit partiel ou complet de perception des odeurs. D'autres manifestations cliniques peuvent être présentes : mouvements en miroir des membres supérieurs (syncinésie), aplasie rénale uni- ou bilatérale, fente labiale ou palatine, agénésie dentaire, pieds creux et surdité. Le syndrome de Kallmann est d� à un défaut de développement embryonnaire du système olfactif et des neurones synthétisant la GnRH. La plupart des cas sont sporadiques. Dans les formes familiales trois modes de transmission sont décrits : récessif lié au chromosome X, dominant autosomique, et plus rarement, récessif autosomique. Seuls deux des gènes responsables de cette maladie ont été identifiés à ce jour : KAL-1 pour la forme liée à l'X, et FGFR1 pour la forme autosomique dominante (KAL-2). Plusieurs autres gènes restent à découvrir. Le diagnostic repose sur une exploration hormonale (test à la GnRH) et une exploration qualitative et quantitative de l'odorat. La présence d'une hypoplasie ou d'une aplasie du bulbe olfactif peut être mis en évidence par IRM. Le traitement consiste en une induction hormonale de la puberté, et ultérieurement, une induction hormonale de la fertilité. Il n'existe pas de traitement de l'anosmie. *Auteur : Dr J-P. Hardelin (février 2005)*.
Source : ORPHANET.
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Description :
La maladie kystique de la médullaire rénale de type autosomique dominante (MKMAD) est caractérisée par la présence de défauts dans la structure des tubules rénaux menant à la perte de la fonction de concentration de l'urine et à une diminution de la réabsorption du sodium. Elle appartient, avec la néphronophthise, à un groupe hétérogène de néphrites tubulo-interstitielles héréditaires, regroupées sous l'appellation complexe NPH-MCKD. La MKMAD est une maladie rare. Seules 55 familles on été décrites à l'année 2000. Elle est diagnostiquée d'habitude à l'�ge moyen de 28 ans. Les débuts de la maladie sont insidieux. Le premier signe est la diminution de la concentration de l'urine qui, lorsqu'elle est fortement réduite, provoque une polyurie. Plus tard, les signes cliniques reflètent l'insuffisance rénale progressive (anémie, acidose métabolique et symptômes urémiques). Une insuffisance rénale terminale s'installe entre la troisième et la cinquième décennie ou parfois plus tard. La physiopathologie de la MKMAD reste obscure et le lien entre la génétique et la maladie est inconnu. Deux régions chromosomiques, 1q21 et 16p12, peuvent contenir les gènes responsables de la maladie. Chez certaines familles il n'existe aucun lien entre la maladie et les gènes MCKD1 et MCKD2 . Des études récentes ont démontré que MCKD2 et FJHN (responsable de la néphropathie hyperuricémique juvénile familiale) sont des variantes alléliques de la même maladie. Elles sont dues à des mutations du gène codant pour l'uromoduline. Les mutations du gène UMOD fracturent la structure tertiaire de l'uromoduline et induisent un retard du transfert des protéines au niveau de la membrane cytoplasmique, d� à une rétention prolongée de celles-ci dans le réticulum endoplasmique. Il n'existe pas de traitement spécifique pour cette maladie, à part la correction des déséquilibres hydroélectrolytiques. La dialyse suivie d'une transplantation rénale sont nécessaires au stade d'insuffisance rénale terminale. *Auteur : Dr A. Amoroso (décembre 2004) Traduction Orphanet*.
Source : ORPHANET.
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