Maladies commencant par "L"
 

Cette page regroupe toutes les maladies commencant par "L". Pour chaque maladie, l'AIRG a réuni un ensemble de documents (description, avancées des recherches, parution d'articles dans la revue Nephrogène).


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LCAT, déficit
OU Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
Ou Ichtyophtalmie
Ou Norum, maladie de
Ou Yeux de poisson, maladie des

Description : La déficience en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (LCAT) est caractérisée par un déficit de l'estérification du cholestérol plasmatique, la LCAT étant une enzyme plasmatique associée principalement aux lipoprotéines de haute densité (HDL) ainsi qu'à celles contenant de l'apolipoprotéine B (VLDL et LDL) et dont l'activité permet la réaction de transestérification entre le cholestérol libre et la lécithine. C'est une affection rare : 30 familles ont été décrites dans la littérature. La déficience en LCAT se traduit par deux entités cliniques : le déficit complet en LCAT (« déficit familial en LCAT ») dans lequel l'absence d'activité de cette enzyme affecte aussi bien l'estérification sur les HDL (activité alpha-LCAT) que sur les LDL (activité bêta-LCAT), et le déficit partiel (« maladie des yeux de poisson ») dans lequel seule l'activité alpha-LCAT est altérée. Dans les deux cas on note un taux de HDL plasmatiques effondré (< 10%) ainsi que l'existence d'opacités cornéennes dues à des dépôts de cholestérol dans la cornée (signe des « yeux de poisson ») qui débutent le plus souvent dans l'enfance, touchant la cornée périphérique avant d'atteindre le centre. Ces anomalies constituent les seuls éléments retrouvés dans le cadre de la « maladie des yeux de poisson ». La dyslipoprotéinémie est inconstamment athérogène, les opacités cornéennes peuvent nécessiter d'avoir recours à une greffe. Le « déficit familial en LCAT » (activité alpha et bêta-LCAT) comprend de plus une hypertriglycéridémie, une anémie hémolytique normochrome et une protéinurie. Dans cette forme, le pronostic dépend surtout de l'évolution de la fonction rénale en raison du dépôt de lipoprotéines anormales (LpX) dans les reins conduisant à une insuffisance rénale. L'affection se transmet sur un mode autosomique récessif, mais des cas sporadiques sont également possibles. Une quarantaine de mutations du gène de la LCAT (localisé en 16q22.1) conduisant à un déficit partiel ou total de cette enzyme ont été décrites à ce jour. Il est à noter que la «maladie des yeux de poisson» peut aussi être liée à des mutations du gène de l'apolipoprotéine A-I. *Auteur : Dr A.Carrié (mai 2006)*.

Source : ORPHANET.

 

 

 

Lesch-Nyhan, syndrome de
Ou Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en

Description : Le déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase (HPRT), encore appelé syndrome de Lesch-Nyan, est caractérisé par les symptômes suivants : hyperuricémie avec hyperuricosurie, choréo-athétose, spasticité, retard mental et auto-mutilation compulsive. Les patients atteints du déficit partiel en HPRT, encore appelé syndrome de Kelley-Seegmiller, peuvent présenter des manifestations neurologiques, à des degrés variables, mais ne sont pas sujets à l'auto-mutilation compulsive. Aucune manifestation neurologique n'est observée chez les cas les moins sévères. La prévalence du syndrome de Lesch-Nyan n'est pas connue de façon précise, bien que sa fréquence minimale au Canada soit estimée à 1/380 000 naissances vivantes. Cette pathologie affecte tous les groupes ethniques. Une classification des déficits en HPRT en quatre groupes a été proposée ; elle repose sur les symptômes neurologiques présents et sur le degré de dépendance du patient quant à sa propre prise en charge. Elle a été établie grâce à l'observation clinique attentive de 22 patients issus de 18 familles espagnoles différentes. Le comportement auto-destructeur compulsif est la manifestation la plus étonnante de ce syndrome. Une activité non décelable ou faible en HPRT dans un hémolysat sanguin permet d'établir le diagnostic. Le déficit en HPRT est une maladie récessive liée à l'X et il est important d'identifier les porteurs chez les familles présentant le déficit. Les femmes enceintes qui sont hétérozygotes pour ce déficit peuvent bénéficier d'un diagnostic prénatal afin de savoir si le foetus est porteur de la mutation. L'allopurinol permet de réduire les taux d'urate dans le sérum et d'acide urique dans l'urine et ainsi d'éviter la crystallurie d'acide urique, la néphrolithiase, l'arthrite goutteuse, le tophus ; cependant il ne permet pas de traiter les symptômes neurologiques pour lesquels aucun traitement spécifique n'est actuellement disponible. La pierre angulaire du traitement quotidien reste la modération physique afin de protéger les patients d'eux-mêmes. *Auteurs : Drs R. Torres-Jimenez et J. Garcia-Puig (juillet 2003)*.

Source : ORPHANET.

 

L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène de Décembre 2000

 

 


Liddle, syndrome de
Ou Hypertension hypokaliémique familiale
Ou Pseudohyperaldostéronisme

Description : Le syndrome de Liddle est une forme rare et très particulière d'hypertension artérielle de transmission autosomique dominante. Elle est caractérisée par une hypertension artérielle sévère avec baisse du taux de potassium plasmatique ainsi que de ceux de rénine et d'aldostérone. Elle est très sensible à l'administration de diurétiques de type amiloride ou trimatérène. Elle est due à une anomalie tubulaire rénale, aboutissant à une hyperactivité du canal sodium épithélial (ENaC). Ce canal est localisé dans la membrane apicale des épithéliums impliqués dans la réabsorption du sodium (tubule rénal, colon descendant, arbre trachéo-bronchique, glandes sudoripares). Il est composé d'au moins 3 sous-unités (alpha, bêta, gamma). Les mutations responsables de la maladie sont toutes situées sur la partie C-terminale des sous-unités bêta et gamma dont les gènes sont situés en 16p13-p12. La plupart des mutations aboutissent à l'introduction d'un codon stop ou à un décalage du cadre de lecture, générant une chaîne tronquée à son extrémité carboxy-terminale. Les autres sont des mutations ponctuelles situées au niveau d'un motif proline-tyrosine (PY) carboxy-terminal, hautement conservé à travers les espèces. Ce motif est responsable de la liaison de ENaC avec une protéine, Nedd4, qui joue un rôle critique dans l'endocytose et la dégradation du canal. Dans le syndrome de Liddle, l'absence ou la non-fonctionnalité du motif PY rend impossible la liaison de Nedd4 à la sous-unité mutée. Il en résulte essentiellement un défaut des canaux de la membrane plasmique, responsable de la réabsorption sodée excessive à l'origine de l'hypertension artérielle, curable par l'amiloride. *Auteur : Pr X. Jeunemaitre (octobre. 2001)*.

Source : ORPHANET.

 

 

Lowe, syndrome de

Description : Le syndrome de Lowe, ou oculo-cérébro-rénal, est une maladie associant des anomalies des yeux, du cerveau et des reins. Elle atteint moins d'une personne sur 500 000. Les signes oculaires associent un glaucome congénital et une cataracte bilatérale. Le QI moyen se situe dans la zone des déficits intellectuels modérés (40-54), 25% des malades étant dans les limites de la normalité (QI supérieur ou égal à 70). Plus de 80% des patients ont des comportements inadaptés, ils sont en particulier capricieux et irritables, ils ont des comportements stéréotypés ou maniérés, ainsi que des obsessions ou des préoccupations inhabituelles. Hypotonie majeure et épilepsie sont les autres composantes neurologiques possibles du syndrome. Les patients ont un rachitisme vitamino-résistant, et une décalcification du squelette qui peut entraîner des fractures. Il existe une aminoacidurie et une production réduite d'ammoniac par le rein. L'insuffisance rénale terminale a été rapportée chez plusieurs patients entre 30 et 40 ans. La biopsie rénale montre alors une glomérulosclérose et une atrophie tubulaire. C'est une maladie héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X. Le gène responsable de cette affection est le gène OCRL1 (Oculocerebrorenal syndrome) situé en Xq26.1 pour lequel de nombreuses mutations ont été identifiées. OCRL1 code une phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase, localisée dans le réseau trans-Golgi, et impliquée dans la polymérisation de l'actine. Le diagnostic de syndrome de Lowe doit être évoqué chez un garçon présentant une cataracte congénitale et un dysfonctionnement tubulaire rénal caractérisé par une protéinurie, une aminoacidurie, une perte en carnitine et une phosphaturie survenant dans la première année de la vie. La confirmation vient de la recherche d'activité enzymatique sur des fibroblastes cutanés. Le conseil génétique consiste à informer sur le mode de transmission d'un gène récessif lié à l'X, ce qui signifie qu'il est transmis par les femmes et que la maladie n'atteint que les garçons. Le diagnostic prénatal par la biologie moléculaire est limité aux familles au sein desquelles la mutation est connue. Un test biochimique a cependant été mis au point, plus généralement applicable : il consiste à mesurer l'activité phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase sur les amniocytes en culture. Il est important de diagnostiquer la cataracte précocement et d'opérer rapidement, même si, en dépit d'un traitement précoce, l'acuité visuelle dépasse rarement 20/70, et qu'un nystagmus est probable. On doit surveiller ensuite soigneusement et régulièrement les patients en mesurant la pression intra-oculaire pour prévenir le développement d'un glaucome. L'état de la plupart des patients est amélioré par un traitement alcalinisant, et éventuellement par des suppléments potassiques, calciques, ou de carnitine. Une dégradation progressive de la fonction rénale survient chez la plupart des patients, mais l'âge de début, la sévérité et l'évolution au cours du temps sont variables. *Auteur : Orphanet (mars 2006)*.

Source : ORPHANET.

 

 

 
     

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