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Description :
Le syndrome Nail-Patella est une onycho-ostéo-dysplasie héréditaire. L'incidence à la naissance est estimée à 1 pour 45 000 et la prévalence est de 1 sur 50 000. La maladie a été décrite dans toutes les populations. Les signes incluent une dysplasie des ongles avec lunule triangulaire, des rotules hypoplasiques ou absentes, des exostoses des ailes iliaques (« cornes iliaques »), une dysplasie des coudes. Une atteinte oculaire (glaucome, hypertension oculaire...) est observée chez environ un tiers des patients et une surdité neurosensorielle peut être présente. Une néphropathie est observée dans 1/3 à la moitié des cas. Elle se traduit par une protéinurie, parfois accompagnée d'un syndrome néphrotique, d'une hématurie et d'une hypertension artérielle. Des modifications caractéristiques des membranes basales glomérulaires sont observées en microscopie électronique. Ce syndrome, transmis sur le mode autosomique dominant, est lié à des mutations du gène LMX1B , qui est un facteur de transcription à homéodomaine LIM impliqué dans le développement des membres, des reins et des yeux. Il a été suggéré la possibilité de deux mutations alléliques dont l'une serait responsable de la forme avec néphropathie et l'autre de la forme sans néphropathie. Le traitement est symptomatique ; en cas de néphropathie, il vise notamment la réduction de la protéinurie afin de ralentir l'évolution vers une insuffisance rénale terminale, qui survient dans un tiers des cas aux alentours de l'âge de 30 ans. *Auteur : Pr P. Niaudet (février 2007)*.
Source : ORPHANET.
Description :
Ce syndrome est une néphropathie sévère qui se caractérise par un dysfonctionnement rénal, une protéinurie, un oedème et une hématurie microscopique. Il a été décrit chez 3 frères consanguins dont deux sont décédés suite à une insuffisance rénale en stade terminal. *Auteur : Orphanet (février 2006)*.
Source : ORPHANET.
Description :
Le néphroblastome est la plus fréquente des tumeurs du rein chez l'enfant. Il représente 6 à 8% des cancers de l'enfant. Plus de 80% des cas sont observés avant l'�ge de 5 ans. Le développement d'un néphroblastome peut être associé à différentes anomalies congénitales (aniridie, hémihypertrophie, anomalies génito-urinaires) ou faire partie de syndromes spécifiques (syndromes de Beckwith-Widemann, de Denys-Drash, de WAGR, de Perlman). Des pertes d'hétérozygotie du chromosome 11 ont conduit à identifier plusieurs gènes impliqués dans sa tumorigenèse. Il a un fort potentiel métastatique au poumon, au foie, à l'espace rétropéritonéal et à la cavité péritonéale en cas d'effraction tumorale, ainsi qu'aux ganglions et aux os. C'est une tumeur très chimiosensible. Le traitement comporte une chimiothérapie pré-opératoire pour éradiquer les métastases à distance et pour réduire la taillle de la tumeur (faciliter l'exérèse). La chirurgie doit être complète sans aucune effraction tumorale. La durée et le type de la chimiothérapie dépendent de l'histologie et du stade d'extension. La radiothérapie est réservée à des formes de mauvais pronostic. La survie est supérieure à 90%. Il existe des traitements curateurs pour certaines rechutes. Le traitement doit être pris en charge par une équipe pluridisciplinaire experte dans le traitement des cancers de l'enfant. *Auteur : Pr G. Vassal (janvier 2002)*.
Source : ORPHANET.
L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène d'Avril 1999.
Description :
Aucun descriptif disponible
Source : ORPHANET.
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Aucun descriptif disponible
Source : ORPHANET.
Description :
La néphropathie héréditaire avec goutte est une pathologie qui associe l'hyperuricémie et la goutte à des atteintes rénales précoces et progressives. Elle est considérée comme une maladie rare : en 1996, 47 familles étaient rapportées dans la littérature. La néphropathie héréditaire avec goutte apparaît, en général, dans l'enfance, à l'adolescence ou au début de l'�ge adulte ; l'insuffisance rénale apparaît, elle, entre 20 et 40 ans. Le révélateur biochimique de la maladie est l'hyperuricémie due à une clairance fractionnelle très réduite d'urate. L'hétérogénéité clinique à la fois à l'intérieur d'une même famille et entre les familles est considérable ; la goutte n'est pas présente chez toutes les personnes atteintes. La maladie se transmet de transmission autosomique dominante. Le gène impliqué a été localisé sur le chromosome 16p12, proche du locus MCKD2 (responsable de la maladie kystique médullaire rénale autosomique dominante). Par conséquent, MCKD2 et FJHN sont des variantes alléliques de la même maladie. Elles sont provoquées par des mutations du gène codant pour l'uromoduline. Les mutations du gène UMOD fracturent la structure tertiaire de l'uromoduline et induisent un retard du transfert des protéines au niveau de la membrane cytoplasmique d� à une rétention prolongée de celles-ci dans le réticulum endoplasmique. La néphropathie héréditaire avec goutte peut être traitée gr�ce à des agents diminuant la production d'acide urique, le plus souvent, l'allopurinol, ainsi que gr�ce à une bonne surveillance de la pression sanguine. Quelques patients seulement ont subi une transplantation rénale ; aucune rechute de la maladie n'a alors été observée. *Auteur : Dr G.M. Ghiggeri (décembre 2004)*.
Source : ORPHANET.
Description :
Ce syndrome se caractérise par une insuffisance rénale sans hématurie, une hyperplasie des glandes parathyroïdes et une surdité neurosensorielle. Il a été décrit chez cinq enfants issus de parents consanguins. Son mode de transmission semble être de type autosomique récessif. *Auteur : Orphanet (mars 2006)*.
Source : ORPHANET.
Description :
Le syndrome de Galloway est caractérisé par l'association d'un syndrome néphrotique et d'anomalies du système nerveux central. Une quarantaine d'observations ont été rapportées depuis sa description en 1968 chez deux enfants d'une même fratrie présentant un syndrome néphrotique à début précoce, une microcéphalie et une hernie hiatale. Le syndrome néphrotique est découvert en moyenne à l'âge de trois mois avec des extrêmes de 0 à 34 mois. La biopsie rénale peut montrer des lésions glomérulaires minimes, une prolifération mésangiale, une hyalinose segmentaire et focale ou une sclérose mésangiale diffuse. Les manifestations neurologiques incluent une microcéphalie, un retard psychomoteur, des convulsions, une hypotonie, des anomalies des circonvolutions et des sillons cérébraux, une atrophie corticale, une hydrocéphalie par sténose de l'aqueduc, une porencephalie ou une encéphalomalacie et, sur le plan histologique des anomalies de migration neuronale. Une dysmorphie faciale et des oreilles larges ont été décrites, ainsi qu'une hernie hiatale à l'origine de vomissements dès la première tétée. D'autres signes ont été décrits, tels qu'une arachnodactylie avec contractures, et un défaut de clivage de la chambre antérieure de l'oeil. Le syndrome de Galloway est transmis selon le mode autosomique récessif. L'anomalie génétique en cause n'est pas connue. L'évolution se fait vers l'insuffisance rénale terminale. Le syndrome néphrotique ne répond à aucun traitement (corticothérapie ou immunosuppresseurs). *Auteur : Pr P. Niaudet (février 2007)*.
Source : ORPHANET.
Description :
Ce syndrome est caractérisé par des anomalies des voies urinaires et des doigts et des orteils, une surdité et un syndrome néphrotique. Il a été décrit chez cinq frères. Le mode de transmission n'est pas clairement défini mais semble être soit autosomique récessif soit dominant lié à l'X. *Auteur : Orphanet (mars 2006)*.
Source : ORPHANET.
Description :
Le syndrome néphrotique de type finlandais est caractérisé par une protéinurie foetale qui entraîne une élévation de plus de 10 fois de la concentration d'alpha-foetoprotéine dans le liquide amniotique, et une élévation parallèle, mais moins importante, de l'alpha-foetoprotéine dans le sérum de la mère. La fréquence du gène est d'environ 1/200 en Finlande. A la naissance, on note un gros placenta dont le poids dépasse 25% du poids de naissance chez un enfant souvent prématuré. Le syndrome néphrotique est très précoce et sévère. Histologiquement, on note des dilatations microkystiques des tubes alors que les glomérules sont peu modifiés. Le syndrome néphrotique congénital est transmis selon le mode autosomique récessif. Le gène du syndrome a été localisé sur le bras long du chromosome 19 et récemment identifié. Il code pour la néphrine, protéine transmembranaire spécifique des podocytes. Le syndrome néphrotique est résistant à la corticothérapie et aux traitements immunosuppresseurs. Les complications infectieuses et nutritionnelles sont fréquentes en raison de l'importance de la fuite protidique. Si l'enfant survit, la fonction rénale se détériore justifiant un programme de dialyse-transplantation entre les �ges de 5 et 8 ans. La maladie ne récidive pas après transplantation rénale. *Auteur : Pr P. Niaudet (mai 2004)*.
Source : ORPHANET.
L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène de Janvier 2004.
Description :
Le syndrome néphrotique idiopathique corticorésistant familial est caractérisé par une apparition souvent précoce de syndrome néphrotique. Sa prévalence dans la population générale est inconnue. Le syndrome néphrotique est défini par une protéinurie importante avec une baisse du taux d'albumine plasmatique et éventuellement des oedèmes. C'est une maladie rare mais sévère en raison d'une évolution habituelle vers l'insuffisance rénale terminale. Différents gènes dont les mutations sont responsables de la maladie ont été identifiés récemment. Parmi eux, le gène NPHS2 , localisé sur le chromosome 1q25-q31 et codant pour la podocine est impliqué dans des formes de transmission autosomique récessive. Des mutations du gène de la podocine ont également été détectées dans des formes plus tardives. Des mutations sont détectées également dans des formes apparemment sporadiques, dans 10 à 30% des cas selon les séries. D'autres gènes pour le moment non identifiés sont responsables de formes autosomiques récessives. Des mutations du gène ACTN4 , codant pour l'alpha-actinine 4, ont été rapportées dans des formes autosomiques dominantes. Les mutations ont principalement été observées dans l'exon 8. Une forme autosomique dominante a également été décrite chez des patients porteurs de mutations du gène TRPC6 , localisé sur le chromosome 11 et codant pour un canal calcique. Le syndrome néphrotique idiopathique corticorésistant familial ne répond pas à la corticothérapie ni aux immunosuppresseurs et évolue vers l'insuffisance rénale terminale. La récidive après transplantation est exceptionnelle. *Auteur : Pr P. Niaudet (février 2007)*.
Source : ORPHANET.
Consultez l'article "Le point sur les avancées de la recherche et le traitement des syndromes néphrotiques", publication Néphrogène n° 36 de janvier 2004.
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