La néphronophtise
 

L'AIRG a réuni un ensemble de documents (description, avancées des recherches, parution d'articles dans la revue Nephrogène).


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Néphronophtise
Ou Néphronophtise de l'adolescent
Ou Néphronophtise infantile
Ou Néphronophtise juvénile

Description : La néphronophtise est une néphropathie héréditaire évoluant vers l'insuffisance rénale terminale le plus souvent à l'adolescence. Elle représente 15 % des cas d'insuffisance rénale terminale chez l'enfant. La diminution du pouvoir de concentration des urines est responsable d'une polyurie avec polydipsie qui s'accompagne d'un ralentissement de la croissance staturale. La maladie évolue progressivement vers l'insuffisance rénale, avec une anémie, une acidose et une fuite sodée urinaire. L'échographie rénale retrouve des reins de taille normale et, à un stade avancé, des kystes de la médullaire. La biopsie rénale montre une néphropathie tubulo-interstitielle chronique avec un épaississement des membranes basales tubulaires en nombreuses couches feuilletées. La néphronophtise est transmise selon le mode récessif autosomique et un gène, NPH1 , localisé en 2q13 a été identifié. Des délétions homozygotes sont présentes chez 70% des patients et leur détection par PCR permet d'affirmer le diagnostic. Une certaine hétérogénéité génétique a été montrée et un nouveau gène NPHP-4 localisé en 1q36 a été identifié ; il code pour une protéine : la néphrocystine-4. Les mutations sur le gène NPHP-3 sont responsables de la forme de néphronophtise qui apparaît à l'adolescence. Cette mutation pourrait être associée à la dégénérescence tapétorétinale et à une fibrose hépatique. Les mutations sur le gène NPHP-2 qui code pour l'inversine sont responsables de la forme infantile de néphronophtise qui progresse vers l'insuffisance rénale terminale avant l'�ge de 5 ans. *Auteur : Pr P. Niaudet (mars 2004)*.

Source : ORPHANET.

 

L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Nephrogène de janvier 2004

L'AIRG a édité le livret néphronophtise

 

Néphronophtise, fibrose hépatique
OU Boichis, syndrome de

Description : Le syndrome de Boichis associe une néphronophtise congénitale évoluant vers l'insuffisance rénale à une fibrose hépatique. Il a été décrit chez cinq membres d'une famille, parmi lesquels deux sont décédés d'une insuffisance rénale. L'association de ce syndrome à une dégénérescence tapéto-rétinienne et à un déficit intellectuel a également été rapportée dans une famille : ce syndrome, appelée syndrome de Senior-Boichis, pourrait constituer en fait la même entité clinique. Il a été rapporté depuis chez un enfant de 12 ans. *Auteur : Orphanet (octobre 2006)*.

Source : ORPHANET.


 
     

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