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Description :
Le syndrome oro-facio-digital de type 1 est caractérisé par une dysmorphie faciale (saillie des bosses frontales, asymétrie faciale, hypertélorisme, racine du nez et étage moyen de la face aplatis), des malformations de la cavité buccale (pseudofissure de la lèvre supérieure, fente palatine, langue bifide, palais ogival, fixation de la langue par le frein, dentition anormale) et des doigts (syndactylie, brachydactylie, clinodactylie, polydactylie). Malformations du cerveau et reins polykystiques sont fréquemment associés à ce syndrome. Il s'agit d'une pathologie rare dont l' incidence est estimée à 1/250 000 naissances vivantes. Les kystes au niveau des reins représentent habituellement une manifestation tardive de la maladie. Le diagnostic est, en général, établi lorsque le patient présente déjà une insuffisance rénale au stade avancé. Ce syndrome lié à l'X se transmet sur le mode dominant ; il est létal chez les personnes de sexe masculin. La pathogenèse de cette maladie est obscure : le mécanisme par lequel l'anomalie génétique conduit à la maladie rénale est inconnu. Récemment, des mutations sur le gène Cxorf5 , localisé dans la région Xp22, ont été observées ; elles sont peut-être à l'origine de ce syndrome. Etant donné qu'aucune homologie de séquences avec d'autres protéines aux fonctions connues n'a été observée ni chez les mammifères ni chez des organismes plus petits, il est difficile de prévoir la fonction du produit du gène responsable de cette pathologie. La chirurgie sert généralement à corriger les traits dysmorphiques. Au stade terminal, l'insuffisance rénale est traitée par dialyse ou transplantation rénale. *Auteur : Dr E. Prati (octobre 2004)*.
Source : ORPHANET.
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