Polykystose rénale
 

l'AIRG a réuni un ensemble de documents (description, avancées des recherches, parution d'articles dans la revue Nephrogène).

> Informations sur la Polykystose rénale autosomique dominante

> Informations sur la Polykystose rénale autosomique récessive

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Polykystose rénale autosomique dominante

Description : Le terme polykystose rénale est réservé à deux maladies héréditaires : la polykystose rénale autosomique récessive et plus fréquemment, la polykystose rénale autosomique dominante. Cette dernière est caractérisée par la présence des kystes à tous les étages du néphron, y compris l'espace de Bowman. Ce n'est pas une maladie rare, car elle touche une sur 400 à 1.000 naissances. Les enfants atteints présentent une hématurie macro- ou microscopique, une hypertension artérielle, des surinfections des kystes et/ou une insuffisance rénale. L'hypertension et l'insuffisance rénale doivent être traitées. L'infection des kystes représente un problème difficile et nécessite une antibiothérapie agressive. La plupart des familles présentent un défaut sur le chromosome 16 (l'anomalie PKD1), tandis que l'altération se situe sur le chromosome 4 chez certaines autres familles. L'échographie gestationnelle peut guider le diagnostic prénatal, par la visualisation des reins hyper-échogéniques de taille augmentée, mais les kystes eux-mêmes peuvent également être visibles. *Auteur : Pr. P. Niaudet (mars 2004)*.

Source : ORPHANET.

 

Consultez l'article : "Quoi de neuf dans le traitement de la Polykystose ?" , publication Néphrogène Avril 2005.

 

Consultez l'article : "Mode d'action des anti-hormones", publication Néphrogène Avril 2005.

 

Consultez l'article : "Vers un traitement de la polykystose rénale ? ", publication Néphrogène octobre 2005.

 

Consultez l'article : "Médicament antipolykystose ", publication Néphrogène octobre 2005.

 

Consultez l'article : "De la génétique aux perspectives, dernières avancées... ", publication Néphrogène janvier 2006.

 

Consultez l'article : "Résumé grand public du projet du Pr B. Knebelman sur la PKD", publication Néphrogène n° 43 de avril 2006.

 

L'AIRG a édité le livret Polykystose rénale autosomique dominante

 

Polykystose rénale autosomique récessive

Description : La polykystose rénale récessive (PKRR) ou infantile, transmise selon le mode récessif autosomique, est caractérisée par une atteinte hépatique et rénale. Le gène de la maladie est localisé sur le bras court du chromosome 6. Il a été récemment identifié, il contient plus de 80 exons et code pour une protéine appelée fibrocystine ou poloyductine. La PKRR est une maladie rare qui affecte un enfant sur 40.000. L'échographie anténatale montre des reins augmentés de taille et hyperéchogènes et, dans les formes les plus graves, un oligoamnios. Après la naissance, outre la néphromégalie, l'hypertension artérielle est fréquente, souvent sévère de même que des infections urinaires. L'insuffisance rénale représente la complication majeure mais le stade terminal survient rarement avant l'�ge de 15 ans. L'échographie montre des reins de grande taille, hyperéchogènes avec parfois de petits kystes. L'urographie intraveineuse montre une visualisation prolongée des tubes collecteurs. Histologiquement, il existe une multitude de dilatations kystiques, de disposition radiée, développées aux dépens des tubes collecteurs. L'atteinte hépatique peut être asymptomatique ou se manifester par une hypertension portale ou par une infection des voies biliaires à type de cholangite. La fonction hépatique reste conservée. L'échographie retrouve des ectasies des voies biliaires, un foie hétérogène et éventuellement des signes d'hypertension portale. La biopsie montre une dysgénésie biliaire avec des canaux biliaires multiples et dilatés et une fibrose des espaces portes. *Auteur : Pr P. Niaudet (mars 2004)*.

Source : ORPHANET.

 

Consultez l'article "De la génétique aux perspectives thérapeutiques", publication Néphrogène n° 42, janvier 2006.

Consultez l'article, "Projet de recherche sur la polykystose autosomique récessive", publication Néphrogène n° 43, avril 2006.

 

 

 
     

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