Maladies commencant par "S"
 

Cette page regroupe toutes les maladies commencant par "S". Pour chaque maladie, l'AIRG a réuni un ensemble de documents (description, avancées des recherches, parution d'articles dans la revue Nephrogène).


Cliquez ici pour retourner à la liste des maladies

 

Salcedo, syndrome de

Description : Ce syndrome est une néphropathie sévère qui se caractérise par un dysfonctionnement rénal, une protéinurie, un oedème et une hématurie microscopique. Il a été décrit chez 3 frères consanguins dont deux sont décédés suite à une insuffisance rénale en stade terminal. *Auteur : Orphanet (février 2006)*.

Source : ORPHANET.

 

 

Sclérose mésangiale familiale
Ou sclérose mésangiale diffuse

Description : La sclérose mésangiale diffuse est la seconde cause de syndrome néphrotique congénital et infantile. Elle peut être isolée ou faire partie du syndrome de Denys-Drash (voir ce terme) qui est caractérisé par l'association de la néphropathie à un pseudo-hermaphrodisme masculin et un néphroblastome. Sa prévalence dans la population générale est inconnue. Le syndrome néphrotique débute au cours de la première ou la seconde année de vie. L'insuffisance rénale qui peut être présente d'emblée apparaît en règle générale dans la petite enfance. Des mutations du gène WT1 , muté chez la majorité des patients atteints de syndrome de Denys-Drash sont mises en évidence chez certains patients atteints de sclérose mésangiale diffuse isolée. Des mutations du gène LAMB2 ont été mises en évidence chez certains enfants atteints de sclérose mésangiale diffuse mais ne présentant pas les anomalies oculaires du syndrome de Pierson (voir ce terme). Enfin, des mutations du gène PLCE1 codant pour la phospholipase C epsilon ont récemment été identifiées dans la forme familiale de transmission autosomique récessive. Les lésions histologiques de la sclérose mésangiale diffuse sont spécifiques : augmentation fibrillaire de la matrice mésangiale sans prolifération des cellules mésangiales, podocytes hypertrophiques puis envahissement fibrillaire du floculus. Le syndrome néphrotique ne répond pas à la corticothérapie ou aux traitements immunosuppresseurs et le traitement est purement symptomatique. La prise en charge vise à prévenir la survenue des complications : oedèmes, dénutrition, infection et thrombose. Au stade de l'insuffisance rénale terminale, un traitement par dialyse est effectué puis une transplantation rénale. Le syndrome néphrotique ne récidive pas après transplantation rénale. *Auteur : Pr P. Niaudet (février 2007)*.

Source : ORPHANET.

 

L'AIRG a un projet de recherche publié dans la revue de Néphrogène de Janvier 2004

 

 

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Description : La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique autosomique dominante. A l'âge adulte, 95% des malades sont porteurs de lésions très évocatrices : angiofibromes faciaux, tumeurs de Koenen, plaques fibreuses du front et du cuir chevelu, angiomyolipomes rénaux, nodules sous-épendymaires ou tubers corticaux multiples, hamartomes rétiniens. Chez l'enfant, les symptômes peuvent être très discrets. L'épilepsie, le plus souvent généralisée, est fréquente (60% des cas) et difficile à contrôler. Le retard mental existe dans plus de 50% des cas. Il est indispensable d'établir le diagnostic pour détecter et traiter les atteintes symptomatiques neurologiques, rénales, cardiaques, voire pulmonaires, qui sont les causes principales de décès. Les manifestations cutanées affichantes (angiofibromes faciaux) ou gênantes (tumeurs de Koenen) peuvent être traitées par chirurgie ou laser. L'incidence de la STB est d'une naissance sur 10.000. La prévalence dans la population générale est estimée à 8,8 sur 100.000 en Europe. Deux locus majeurs ont été identifiés, l'un en 9q34 (TSC1), l'autre en 16p13 (TSC2). Ce sont des gènes suppresseurs de tumeurs ; le produit du gène TSC2 est la tubérine. Plus de la moitié des cas sont sporadiques (mutations spontanées). La pénétrance est de 95%, avec une expressivité très variable même à l'intérieur d'une même famille. Le conseil génétique est rendu difficile par la grande variabilité phénotypique. *Auteur : Dr P. Wolkenstein (octobre 2005)*.

Source : ORPHANET.

 

 

 

 
     

[Plan du site web] Conception : FatCat Films