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Le syndrome de Townes-Brocks est une affection caractérisée par quatre principaux signes : malformations anales allant de la simple antéversion anale à une imperforation avec fistule recto-vaginale ; malformations de l'oreille externe (appendices prétragiens, hélix malformés, sténose de conduit auditif externe) ; anomalies de l'axe radial (pouce triphalangé, pouce bifide, hexadactylie) ; surdité de tout type et de toute gravité. Peuvent s'y associer des malformations des pieds, des anomalies rénales et cardiaques. La gravité de la malformation anale peut conduire dans certains cas à une encoprésie postopératoire définitive. L'incidence est très difficile à estimer, la maladie étant probablement sous-diagnostiquée. Une centaine de cas ont été décrits dans la littérature. Il s'agit d'une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante de pénétrance complète et d'expressivité très variable. Le gène responsable de ce syndrome est connu : SALL1 localisé sur le chromosome 16 (16q12.1) et codant pour un facteur de transcription. Les malformations radiales et de l'oreille externe sont accessibles à un traitement chirurgical. La surdité doit bénéficier d'une prise en charge multidisciplinaire. Le pronostic vital est mis en jeu uniquement en cas de malformations rénales et cardiaques graves. *Auteur : Dr S. Marlin (janvier 2005)*.
Source : www.orphanet.fr
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