Cette page regroupe toutes les maladies commencant par "V". Pour chaque maladie, l'AIRG a réuni un ensemble de documents (description, avancées des recherches, parution d'articles dans la revue Nephrogène).


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Von Hippel Lindau, maladie de

Description : La maladie de von Hippel-Lindau est une affection héréditaire à transmission autosomique dominante dont la pénétrance est complète à l'�ge de 60 ans. L'incidence minimale est estimée à un nouveau cas pour 36.000 naissances. Six lésions majeures caractérisent cette maladie : hémangioblastomes du système nerveux central et de la rétine, tumeur du sac endolymphatique, phéochromocytome, cancers à cellules claires et kystes des reins, kystes et tumeurs neuroendocrines du pancréas. Les manifestations cliniques apparaissent habituellement entre 18 et 30 ans. Le gène de cette affection et ses principales mutations sont connus. Il est donc possible de dépister les personnes à risque qui le souhaitent et de leur proposer une surveillance attentive permettant de traiter le plus précocement possible les lésions tumorales. *Auteur : Pr S. Richard (février 2002)*.

Source : ORPHANET.