Cette page regroupe toutes les maladies commencant par "Z". Pour chaque maladie, l'AIRG a réuni un ensemble de documents (description, avancées des recherches, parution d'articles dans la revue Nephrogène).


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Zellweger
Ou Cérébro-hépato-rénal, syndrome

Description : Le syndrome cérébro-hépato-rénal de Zellweger est caractérisé par l'association de : 1) un début anténatal avec anomalies morphogénétiques comportant notamment une dysmorphie faciale très caractéristique et des anomalies de migration neuronale ; 2) une hypotonie néonatale sévère avec aréflexie, épilepsie et nystagmus sans aucune acquisition psychomotrice ; 3) des troubles neuro-sensoriels (cataracte, choriorétinite, atrophie optique, surdité neuro-sensorielle) ; 4) une petite taille avec des ponctuations épiphysaires, cryptorchidie chez les garçons ou hypertrophie clitoridienne chez les filles ; 5) des anomalies hépato-rénales comportant des kystes hépatiques et rénaux, une fibrose ou une cirrhose et une absence de peroxysomes morphologiquement repérables ; 6) le décès survient généralement avant l'�ge de 6 mois ; 7) toutes les fonctions biologiques peroxysomales sont déficitaires (accumulation d'acides gras à très longue chaîne, de précurseurs des acides biliaires, acide pipécolique, acide phytanique, déficit de synthèse des plasmalogènes et déficit généralisé des protéines de la bêta-oxydation). *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*.

Source : ORPHANET.