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Un test génétique, révélant une anomalie susceptible d'entraîner à terme le développement d'une maladie chez un sujet à risque et éventuellement dans sa descendance, n'est pas un test neutre.
Pour cette raison, l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne fait l'objet d'un encadrement législatif et réglementaire spécifique, avec depuis 1994 une double mention, l'une dans le code civil, qui restreint la pratique des examens génétiques aux finalités médicales et de recherche et introduit l'obligation de recueil de consentement, et l'autre dans le code de la santé publique.
Un décret récent en Juin 2000 (référence à la fin de cette note) a fixé les conditions de prescription et de réalisation de ces tests en séparant deux situations, les tests diagnostiques et les tests présymptomatiques, et en introduisant des contraintes chez les sujets mineurs.
L'analyse de l'ADN, mettant en évidence la mutation ou les deux mutations responsable(s), peut confirmer ou infirmer un diagnostic clinique chez une personne symptomatique.
Comme l'indique la loi, le consentement doit être libre, éclairé par une information préalable comportant notamment des indications sur la portée de l'examen et donné par écrit. La prescription ne peut avoir lieu que dans le cadre d'une consultation médicale individuelle. Le laboratoire d'analyse dans lequel s'effectue le test doit vérifier que le consentement a été donné.
Les résultats commentés sont envoyés par le laboratoire d'analyse au médecin prescripteur. Ce dernier ne doit communiquer les résultats, sous une forme claire et appropriée, qu'à la personne concernée ; cette personne peut refuser que les résultats lui soient communiqués, mais son refus doit être consigné dans le dossier.
Tous les documents (consentement, prescription, résultats, refus) doivent être conservés par le médecin prescripteur dans le dossier médical, pendant 30 ans.
S'il s'agit d'un mineur.
Le consentement est donné par les titulaires de l'autorité parentale. Il est dommage que son consentement ne soit pas recherché, alors qu'il l'est lorsqu'il s'agit de recherches biomédicales. Bien que cela ne soit pas prévu par la loi, il faut insister sur la nécessité d'expliquer les résultats, également sous une forme claire et appropriée, à un mineur en �ge de comprendre.
La demande peut venir des apparentés d'un patient qui, bien que ne présentant aucun symptôme, veulent savoir s'ils ont ou non hérité de la mutation délétère.
Selon la loi, les personnes asymptomatiques doivent être informées des caractéristiques de la maladie recherchée, des moyens de la détecter, et des possibilités de prévention et de traitement. La consultation médicale individuelle tant à l'occasion de la prescription que de la communication des résultats est nécessaire. De plus, s'ajoute la nécessité pour le médecin prescripteur d'appartenir à une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques.
S'il s'agit d'un mineur asymptomatique
Lorsque leurs enfants sont à risque d'avoir une maladie héréditaire, la plupart des parents souhaitent qu'ils soient testés le plus tôt possible.
Mais les nombreux travaux menés par des généticiens et des psychologues, notamment en Grande-Bretagne, ont conclu que l'intérêt du mineur devait primer sur celui de ses parents, que l'anxiété des parents, et en fait l'espoir d'un résultat négatif, ne sauraient l'emporter. Si le résultat du test est positif, la connaissance de son avenir ne va-t-elle pas gravement perturber cet enfant, perturber la relation parent-enfant et déformer le regard porté sur lui par l'entourage familial ? De plus, faits importants, réaliser le test le prive du droit de choisir lui-même plus tard de le faire ou ne pas le faire, et ne respecte pas le secret médical et la confidentialité.
Pour ces raisons, le décret de Juin 2000 précise que l'examen ne peut être prescrit à un mineur asymptomatique "que si ce dernier ou sa famille peuvent personnellement bénéficier de mesures préventives ou curatives immédiates".
Ceci signifie que, s'il n'existe ni prévention ni traitement spécifique à proposer à cet enfant asymptomatique, le législateur ne permet pas le diagnostic génétique. Lorsque cet enfant sera devenu majeur, il pourra alors lui-même faire la demande.
Si, en revanche, il existe une prévention ou un traitement, le test génétique doit être effectué. Mais peu d'études ont analysé les répercussions psychologiques sur les parents et sur les enfants eux-mêmes de tests génétiques faits dans le jeune �ge. Mais ne faudrait-il pas évidemment préparer psychologiquement ces parents afin qu'ils puissent anticiper l'impact du résultat sur leur vie future et celle de leur enfant et organiser un soutien de ces parents et de l'enfant lui-même après la communication des résultats ?
Décret n�2000-570 du 23 Juin 2000 fixant les conditions de prescription et de réalisation des examens des caractéristiques génétiques d'une personne et de son identification par empreintes génétiques à des fins médicales et modifiant le code de la santé publique (deuxième partie : Décrets en Conseil d'Etat). Journal Officiel de la République française 27 Juin 2000 n�247, page 9652.
Textes rédigés par Dr Micheline Levy. Unité 535 Inserm. Le Kremlin-Bicêtre
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Hygiène et qualité de vie. 
