Plus d'informations sur les maladies, vous trouverez la liste complête plus bas sur cette page. Pour chaque maladie, l'AIRG a réuni un ensemble de documents (description, avancées des recherches, parution d'articles dans la revue Nephrogène).

Vous pouvez aussi accéder aux descriptions des maladies grâce aux raccourcis :

A-B-C-D-E-F-G-H-I-J-K-L-M-N-O-P-Q-R-S-T-U-V-W-X-Y-Z [0-9]

A

Acidose tubulaire rénale distale
Acidose distale primitive familiale

Acro-rénal syndrome
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
Agénésie rénale

Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)

Alpha-galactosidase A, déficit en
Alport, syndrome d'

Alport, syndrome d', avec plaquettes géantes

Alport, syndrome d', léiomyomatose diffuse

Alport, syndrome d', déficit intellectuel, hypoplasie du visage, elliptocytose

AMME complexe

AMME syndrome
Amylose
Amyloïdose

Anémie mégaloblastique congénitale

Angiokératose de Fabry

Aniridie, agénésie rénale, retard psychomoteur
Aniridie-tumeur de Wilms

B

Barakat
Bardet-Biedl, syndrome de
Bartter, syndrome de
Beckwith-Wiedeman, syndrome de
Berger, maladie de
Birt-Hogg - Dubé syndrome de
BOR syndrome
Branchio-oto-rénal, syndrome

C

Cacchi-Ricci, maladie de

Cérébro-hépato-rénal, syndrome
Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie
Colobome avec néphropathie
Cystinose
Cystinurie
Cystinurie-lysinurie

D

D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)

Denys-Drash, syndrome de
Dent, maladie de
Diabète insipide néphrogénique
Drash, syndrome de

Dysgénésie tubulaire rénale récessive autosomique

Dysplasie olfactogénitale de De Morsier

Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né

E

Ectasies canaliculaires précalicielles

F

Fabry, maladie de
Fanconi, syndrome de

Fechtner, syndrome de
Fièvre méditerranéenne familiale

Fanconi rénal, syndrome de, avec néphrocalcinose et calculs rénaux
Frasier, syndrome de

G

Galloway Mowat, syndrome de
Gitelman, syndrome de
Glomérulosclérose segmentaire focale

Glucose-6-phosphatase, déficit en
Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
Glycogénose hépato-rénale
Glycogénose type 1
Gr�sbeck-Imerslund, maladie de

Gruber, syndrome de

H

Hématurie familiale autosomique dominante - anomalies vasculaires rétiniennes - contractures
Hémolytique et urémique atypique, syndrome
Hyperaldostéronisme familial type 1
Hypercalciurie idiopathique

Hyperkaliémie - hypertension, type Gordon
Hyperoxalurie

Hypertension hyperkaliémique

Hypertension hypokaliémique familiale
Hypertension sensible à la dexaméthasone
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes

Hypogonadisme hypogonadotrophique - anosmie
Hypomagnésémie rénale hypercalciurie néphrocalcinoseHypoparathyroïdisme - surdité - néphropathieHypoplasie rénale oligoméganéphronique

Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en

I

Ichtyophtalmie

J

Jeune syndrome de

K

Kallmann, syndrome de
Kystes rénaux et diabète
Kystique de la médullaire, maladie

L

LCAT, déficit
Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en
Lesch-Nyhan, syndrome de
Liddle, syndrome de
Lithiase rénale (ou calcul) héréditaire

Lithiase xanthique
Lowe, syndrome de

M

Maladie périodique

Meckel, syndrome de
Meckel-Gruber, syndrome de
Membranes basales fines, maladie des
Microcephalie- syndrome nephrotique avec sclérose mésangiale

Microcorie-néphrose congénitale
Muckle Wells Syndrome

N

Nail patella syndrome

Nail patella like, maladie rénale, Salcedo syndrome d'
Néphroblastome

Néphroblatomatose, ascite foetale, macromose, tumeur de Wilms, Perlman syndrome de
Néphronophtise
Néphronophtise de l'adolescent

Néphronophtise, fibrose hépatique, Boichis syndrome de
Néphronophtise infantile
Néphronophtise juvénile

Néphropathie amyloïde familiale, Amylose d'Ostertag, Amylose rénale familiale

Néphropathie à IgA
Néphropathie avec goutte précoce
Néphropathie avec hyperuricémie précoce, forme familiale

Néphropathie, surdité, hyperparathyroïde, Edwards Patton Dilly, syndrome de

Néphrose migration et neuronale anormale, syndrome de Galloway-Mowa, Microcéphalie, syndrome néphrotique, sclérose mésangiale

Néphrose, surdité, anomalies des voies urinaires et des doigts, Braun-Bayer syndrome de
Néphrose congénitale finlandaise
Néphrotique congénital de type finlandais, syndrome

Néphrotique syndrome, cortico-résistant

Norum, maladie de

O

Oligoméganéphronie

Onycho-ostéo-dysplasie
Oro-facio-digital syndrome

Oxalose

P

Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
Pierson, syndrome de
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Prune Belly syndrome

Pseudohyperaldostéronisme
Pseudohypoaldostéronisme type 1
Pseudohypoaldostéronisme type 2

Q

R

Rein en éponge

Rein en fer à cheval

S

Salcedo, syndrome de

Sclérose mésangiale familiale
Sclérose mésangiale diffuse
Sclérose tubéreuse de Bourneville

T

Toni Debré Fanconi, syndrome de

Townes-Brocks, syndrome de

Tumeur de WIms

Tumeur de Wilms - pseudohermaphrodisme
Turner-Kieser, syndrome de

U

Urticaire - surdité - amylose rénale

V

Von Gierke, maladie de

Von Hippel Lindau, maladie de

W

WAGR syndrome

X

Xanthine déshydrogénase, déficit en

Xanthinurie

Y

Yeux de poisson, maladie des

Z

Zellweger

[0-9]

2,8 dihydroxy-adénine urolithiase