Maladies commencant par "C"
 

Cette page regroupe toutes les maladies commencant par "C". Pour chaque maladie, l'AIRG a réuni un ensemble de documents (description, avancées des recherches, parution d'articles dans la revue Nephrogène).


Cliquez ici pour retourner à la liste des maladies

 


Cacchi-Ricci, maladie de
Ou Ectasies canaliculaires précalicielles
Ou Rein en éponge

Pas de résumé disponible.

L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène de Décembre 2000.

 

 

Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie
Ou Anémie mégaloblastique congénitale
Ou Gräsbeck-Imerslund, maladie de

Description : La malabsorption sélective de cobalamine (vitamine B12), ou syndrome d' Imerslund-Gräsbeck, est caractérisée par un déficit en vitamine B12 entraînant généralement une anémie macrocytaire avec mégaloblastose, sensible à la vitamine B12 par voie parentérale et apparaissant dans l'enfance. Elle a été décrite pour la première fois en Finlande et en Norvège, où sa prévalence est d'environ 1/200.000. Les autres manifestations incluent des troubles de la croissance et de l'alimentation, des infections et des signes neurologiques. Une protéinurie modérée (sans pathologie rénale évidente) est présente chez la moitié des patients environ. Des anomalies anatomiques des voies urinaires ont été observées chez les patients norvégiens. Les tests d'absorption de B12 radioactive (par exemple le test de Schilling) montrent une malabsorption non corrigée par l'administration simultanée de facteur intrinsèque. Les symptômes apparaissent à partir de 4 mois jusqu'à plusieurs années après la naissance (contrairement au déficit en transcobalamine qui apparaît immédiatement après la naissance). Cette maladie se transmet sur le mode autosomique récessif. L'affection est due à une anomalie du récepteur au complexe vitamine B12-facteur intrinsèque dans les entérocytes de l'iléum. Dans la plupart des cas, les bases moléculaires de la malabsorption sélective et de la protéinurie sont des mutations soit du gène de la cubiline ( CUBN ) sur le chromosome 10, soit de celui de l'amnionless ( AMN ) sur le chromosome 14. Ces deux protéines font partie du récepteur au complexe vitamine B12-facteur intrinsèque et du récepteur intervenant dans la réabsorption des protéines de l'urine primaire. La prise en charge comprend l'administration de vitamine B12 à vie, régime qui permet aux patients de rester en bonne santé pendant plusieurs décennies. La protéinurie persiste néanmoins. Etant donné que le déficit en cobalamine altère la fonction des entérocytes, il est nécessaire de répéter tous les tests de malabsorption globale et de vitamine B12 une fois le déficit corrigé. *Auteur : Pr R. Gräsbeck (mai 2006)*.

Source : ORPHANET.

 

 

Colobome avec néphropathie

Description : Le colobome avec néphropathie est un syndrome très rare associant un colobome du nerf optique (c'est-à-dire une fissure congénitale), entraînant des troubles visuels de gravité variable selon les cas, et une maladie rénale avec souvent une hypoplasie (ou insuffisance de développement du rein). La maladie est due à des mutations du gène PAX2 ; elle se transmet selon le mode autosomique dominant. *Auteur : Dr J-P. Grunfeld (janvier 2004)*.

Source : ORPHANET.

 

 

 

Cystinurie
Ou Cystinurie-lysinurie

Description : La cystinurie est une affection héréditaire, de transmission autosomique récessive, secondaire à un trouble de la réabsorption tubulaire de cystine, de lysine, d'arginine et d'ornithine. La maladie se manifeste par une lithiase récidivante responsable de coliques néphrétiques, dysurie, hématurie, rétention aiguë d'urines ou d'infection urinaire. Les calculs sont très échogènes à l'échographie et radio-opaques. Le diagnostic est porté devant une réaction de Brand positive, la chromatographie des acides aminés urinaires montrant une excrétion massive des 4 acides aminés dibasiques et l'analyse des calculs. Le régime doit être limité en sel avec des boissons abondantes. L'alcalinisation des urines avec du bicarbonate de potassium doit maintenir un pH urinaire entre 7,5 et 8. Le traitement curatif comporte la D-pénicillamine qui a cependant des effets secondaires (fièvre, rash, protéinurie, diminution du goût, leucopénie, thrombopénie). L'alphamercatopropionylglycine a la même efficacité. Lorsque le traitement médical ne permet pas d'obtenir la fonte des calculs, la lithotripsie extracorporelle peut être indiquée, mais les calculs se fragmentent difficilement. Un traitement chirurgical est alors nécessaire. *Auteur : Pr P. Niaudet (octobre 2003)*.

Source : ORPHANET.

 

 

L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène de Décembre 2000.

 
     

[Plan du site web] Conception : FatCat Films