Cette page regroupe toutes les maladies commencant par "D". Pour chaque maladie, l'AIRG a réuni un ensemble de documents (description, avancées des recherches, parution d'articles dans la revue Nephrogène).


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Denys-Drash, syndrome de
Ou Drash, syndrome de
Ou Tumeur de Wilms - pseudohermaphrodisme

Descriptions : Le syndrome de Denys-Drash est caractérisé par l'association d'une sclérose mésangiale diffuse, d'un pseudo-hermaphrodisme masculin avec un caryotype 46,XY et d'un néphroblastome. Environ 150 cas ont été décrits ; la prévalence est inconnue. Une tumeur de Wilms peut être la première manifestation de la maladie. La sclérose mésangiale diffuse (SMD) se manifeste chez le nourrisson par une protéinurie massive avec syndrome néphrotique et évolue toujours vers l'insuffisance rénale dans un délai de 1 à 4 ans. Dans les formes incomplètes du syndrome de Denys-Drash, la SMD peut s'observer en association à un pseudo-hermaphrodisme masculin ou à un néphroblastome. Le syndrome de Denys-Drash est habituellement sporadique. Des mutations constitutionnelles du gène de prédisposition à une tumeur de Wilms, WT1 (locus 11p13), situées pour la plupart d'entre elles dans les exons 8 et 9 ont été décrites chez la majorité des patients. Ce gène code pour des protéines en doigt de zinc qui sont des facteurs de transcription impliqués dans le développement rénal et gonadique. Les mutations décrites ont un effet dominant car la majorité des patients sont hétérozygotes. Les mutations du gène WT1 survenant la plupart du temps de novo , le risque d'avoir un autre enfant atteint est extrêmement faible. Un examen échographique soigneux devrait être fait chez tous les patients à la recherche de néphroblastome. Le traitement est symptomatique et consiste à maintenir une nutrition adéquate, à prévenir et traiter les complications infectieuses et à prendre en charge l'insuffisance rénale. Le syndrome néphrotique est résistant aux corticostéroïdes et aux immunosuppresseurs, et il ne récidive pas après transplantation rénale. *Auteur : Pr P. Niaudet (février 2007)*.

Source : ORPHANET.

L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène d'Avril 1999 & de Janvier 2004 existent.

Dent, maladie de
Ou Fanconi rénal, syndrome de, avec néphrocalcinose et calculs rénaux
Ou Néphrolithiase type 2

Description : La maladie de Dent est une maladie héréditaire révélée dans l'enfance ou à l'�ge adulte par une protéinurie tubulaire (par défaut de réabsorption tubulaire proximale de certaines protéines de faible poids moléculaire filtrées par le glomérule, comme la bêta-2 microglobuline), une hypercalciurie, une lithiase urinaire calcique, une néphrocalcinose et une insuffisance rénale chronique. Le défaut tubulaire proximal peut être plus complet causant un syndrome de Fanconi. C'est une maladie très rare, liée à l'X, Le défaut moléculaire concerne le plus souvent un canal au chlore, ClCN5. Des mutations du gène codant pour ce canal ont été trouvées également dans des syndromes apparentés ou identiques, dénommés néphrolithiase récessive liée à l'X, rachitisme hypophosphatémique récessif lié à l'X ou protéinurie idiopathique de faible poids moléculaire chez des enfants japonais. Récemment, dans cinq familles parmi 13 familles de sujets présentant les caractéristiques de la maladie de Dent sans mutations de CLCN5 , des anomalies du gène codant pour la phosphatase OCRL1 , déjà impliqué dans le syndrome de Lowe (ou syndrome oculocérébrorénal) ont été mises en évidence. *Auteur : Pr J-P. Grunfeld (mars 2005)*.

Source : ORPHANET.
L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène de Décembre 2000

Diabète insipide néphrogénique

Description : Le diabète insipide néphrogénique est une affection héréditaire rare, secondaire à une insensibilité du tube collecteur à l'hormone antidiurétique. La maladie est caractérisée par une polyurie avec polydypsie, des accès de fièvre, une constipation et des accidents de déshydratation hypernatrémiques survenant après la naissance et parfois responsables de séquelles neurologiques. L'incidence au Québec est estimée à 1 cas pour 113.000 naissances masculines. La polyurie peut dépasser 10 litres chez l'enfant. Le trouble de concentration est insensible à l'administration de l'hormone antidiurétique. Dans la majorité des cas, il s'agit d'une maladie récessive liée au chromosome X secondaire à des mutations du gène codant pour le récepteur V2 de l'hormone antidiurétique et localisé en Xq28. Dans certains cas, la maladie est transmise selon le mode autosomique récessif ou dominant, en rapport avec des mutations du gène AQP2 de l'aquaporine 2 localisé sur le chromosome 12. L'aquaporine 2 permet le transport de l'eau dans la cellule du tube collecteur. Le traitement comporte un régime pauvre en résidus osmotiques (régime hyposodé, limité en potassium et en protides), des diurétiques thiazidiques et l'indométacine. Ce traitement a transformé la vie des patients atteints de cette affection, en particulier chez les nourrissons chez qui le gavage peut être supprimé. *Auteur : Pr P. Niaudet (mai 2004)*.

Source : ORPHANET.

Dysgénésie tubulaire rénale récessive autosomique

Description : La dysgénésie tubulaire rénale (DTR) est une néphropathie du f�tus se traduisant par une anurie précoce et persistante, responsable d'un oligoamnios sévère et de l'ensemble des malformations liées à l'absence de liquide amniotique : dysmorphie faciale, déformation des membres et hypoplasie pulmonaire. Les reins paraissent normaux ou peu modifiés à l'examen échographique, et c'est l'examen histologique qui permet le diagnostic : les tubes proximaux sont absents ou en nombre très réduit dans le cortex rénal, d'où le terme DTR. La DTR peut être secondaire à différentes pathologies touchant le f�tus, mais elle est parfois primitive, familiale ou sporadique. Il s'agit alors d'une maladie génétiquement transmise selon le mode récessif autosomique. Cette maladie rare est de pronostic extrêmement sévère puisque la plupart des patients meurent in utero, ou dans les 48 heures suivant la naissance, en anurie et insuffisance respiratoire. D'exceptionnelles survies ont été observées.

L'étiologie de cette maladie est longtemps restée mystérieuse. Récemment, l'analyse des lésions rénales a orienté les recherches vers le système rénine-angiotensine (SRA). Ce système est constitué d'un ensemble de protéines dont l'activation aboutit à la production du peptide actif, l'angiotensine II, qui joue un rôle majeur dans la régulation de la pression artérielle et du bilan sodé. Des anomalies de l'expression rénale de la rénine, marqueur de l'activité du SRA, chez tous les patients atteints de DTR ont été mises en évidence. Puis, des mutations touchant l'un ou l'autre des gènes du SRA et résultant en l'absence ou l'inefficacité de l'angiotensine II ont été identifiées. Ceci permet, dès à présent de proposer un conseil génétique, et éventuellement un diagnostic prénatal de cette néphropathie sévère dans les familles concernées. *Auteur Marie-Claire Gubler. 2007)*