Cette page regroupe toutes les maladies commencant par "X". Pour chaque maladie, l'AIRG a réuni un ensemble de documents (description, avancées des recherches, parution d'articles dans la revue Nephrogène).


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Xanthinurie
Ou Lithiase xanthique
Ou Xanthine déshydrogénase, déficit en

Description : La xanthinurie est une pathologie rare de transmission autosomique récessive, caractérisée par un déficit en xanthine déshydrogénase (XDH). Cet enzyme catalyse la transformation de l'hypoxanthine et de la xanthine en acide urique en présence du NAD+ (nicotinamide adénine dinucléotide) qui joue le rôle d'accepteur d'électrons. La XDH se retrouve principalement dans le foie et dans la muqueuse intestinale. L'accumulation/excrétion préférentielle de xanthine dans le plasma et dans l'urine résulte du fait que la xanthine n'étant pas un substrat chez l'homme, le recyclage de son excès se fait par une voie métabolique de récupération. Cela engendre un surplus de xanthine suite à la dégradation de la guanine par la guanine désaminase. Il existe deux formes de xanthinurie : le déficit isolé (type 1) et le déficit double en xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase (type 2). De plus, la xanthinurie est également présente chez les patients ayant un déficit en cofacteur du molybdène, car, dans ce cas, la sulfite-oxydase est aussi inactive. Plus de 150 cas de xanthinurie ont été décrits dans 22 pays, ce qui indique que le déficit ne touche pas des groupes ethniques spécifiques. Bien qu'il s'agisse d'une pathologie rare, le nombre de cas rapportés est certainement sous-estimé. Les signes cliniques du déficit en xanthine déshydrogénase sont les suivants : calculs de xanthine, crystallurie, ou insuffisance rénale aiguë. S'ils ne sont pas correctement diagnostiqués, ces symptômes peuvent conduire à une insuffisance rénale en phase terminale, à une néphrectomie, ou au décès. Toutes ces manifestations sont dues à la grande insolubilité et l'excès de clairance rénale de la xanthine. Elles peuvent se déclarer à tout moment, 50% des cas se présentant chez les enfants. Des ulcères duodénaux, une myopathie ou une arthropathie ont été observés dans 10% des cas. Le traitement consiste en l'ingestion de grandes quantités de liquides et en la restriction en purines alimentaires. Vingt pour cent des patients atteints de xanthinurie type 1 ou 2 (parfois même ceux présentant un déficit du cofacteur) sont asymptomatiques. *Auteur : Dr H.A. Simmonds (juillet 2003)*.

Source : ORPHANET.

L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène de Décembre 2000