Maladies commencant par "F"
 

Cette page regroupe toutes les maladies commencant par "F". Pour chaque maladie, l'AIRG a réuni un ensemble de documents (description, avancées des recherches, parution d'articles dans la revue Nephrogène).


Cliquez ici pour retourner à la liste des maladies

 

Fabry, maladie de
Alpha-galactosidase A, déficit en
Angiokératose de Fabry

Description : La maladie de Fabry est une pathologie héréditaire du métabolisme des glycosphingolipides, de transmission récessive liée au chromosome X, due au déficit en une enzyme lysosomale: l'alpha-galactosidase A. Le défaut enzymatique conduit à l'accumulation du substrat non dégradé dans les tissus et le plasma. Dans sa forme classique, l'affection touche plus sévèrement les hommes hémizygotes, chez qui les signes cliniques débutent dans l'enfance par des douleurs des extrémités et des signes dermatologiques (angiokératomes). Par la suite, se développe une maladie de surcharge multiviscérale avec des symptômes cardiaques (hypertrophie ventriculaire gauche), neurologiques (accidents vasculaires cérébraux), ORL (hypoacousie) et rénaux (protéinurie, insuffisance rénale). Des formes variantes dont les symptômes sont limités au coeur ou aux reins ont été plus récemment décrites. Les femmes hétérozygotes, conductrices de la maladie, sont souvent symptomatiques mais de façon plus variable et généralement moindre que les hommes. Le diagnostic est définitivement confirmé par le dosage de l'activité enzymatique pour les hommes et la recherche de la mutation du gène GLA pour les femmes. Le gène GLA a été localisé en Xq22, cloné, et plus de 200 mutations ont été caractérisées. Outre les mesures thérapeutiques symptomatiques classiques, plusieurs essais cliniques ont récemment démontré l'efficacité et la bonne tolérance de l'enzymothérapie recombinante substitutive, qui est désormais disponible comme traitement spécifique de la maladie de Fabry. *Auteur : Dr D. Germain (septembre 2002)*.

Source : ORPHANET.

 

Consultez l'article "Actualités dans la maladie de Fabry ”, publication Néphrogène de avril 2005.

Consultez l'article "le point sur les avancées dans le traitement de la maladie de Fabry” publication Néphrogène de janvier 2004.
L'AIRG a édité un livret d'informations pour les patients et leurs familles sur la maladie de Fabry

 

Fechtner, syndrome de

Description : Le syndrome de Fechtner appartient au « syndrome MYH9 » décrit en 2000 qui regroupe trois autres variants alléliques d'expression phénotypique proche : le syndrome de Sebastian, l'anomalie de May-Hegglin et le syndrome d'Epstein. La prévalence du syndrome de Fechtner n'est pas connue de façon précise. L'ensemble de ces syndromes se traduit par une thrombopénie macrocytaire qui est le plus souvent sévère mais paradoxalement peu, voire asymptomatique. Elle est caractérisée par la présence de plaquettes géantes définies par un diamètre supérieur ou égal à celui d'une hématie. Le syndrome de Fechtner (comme celui de Sebastian et l'anomalie de May-Hegglin) présente des inclusions cytoplasmiques dans la lignée granuleuse, similaires à celles du syndrome de Sebastian. Elles sont de petite taille, parfois multiples et le plus souvent difficiles à distinguer avec les colorations cytologiques usuelles nécessitant l'utilisation de techniques d'immunofluorescence pour les visualiser. Par ailleurs, le syndrome de Fechtner associe de façon inconstante, une atteinte rénale à type de glomérulonéphrite interstitielle, une surdité neurosensorielle prédominant pour les hautes fréquences et une cataracte qui peut être bilatérale. Les manifestations hémorragiques sont rares et les plus souvent discrètes à type de purpura thrombopénique (épistaxis, ménorragies, ecchymoses). Le syndrome de Fechtner est de transmission autosomique dominante secondaire le plus souvent à des mutations ponctuelles du gène MYH 9 . Ce gène est situé en position 22q12-13 et code pour la chaîne lourde de la myosine non musculaire de type IIA (MNMIIA) qui est exprimée dans certaines cellules sanguines (les polynucléaires, les monocytes et les plaquettes), la cochlée et le rein. Ces anomalies moléculaires sont à l'origine d'une dimérisation anormale de la protéine MNMIIA qui, instable, précipite dans le cytoplasme des leucocytes avec la MNMIIA normale formant ainsi les inclusions cytoplasmiques. Par ailleurs, elle désorganise le cytosquelette mégacaryocytaire ce qui est à l'origine de la thrombopénie macrocytaire. L'atteinte glomérulaire et/ou du cristallin est plus tardive et inconstante car le défaut de dimérisation de MNMIIA pourrait être compensée in situ par la présence d'un autre type de myosine (type IIB). La plupart des patients n'ayant pas de saignements anormaux, aucun traitement n'est requis. Cependant, la transfusion plaquettaire peut être recommandée en cas d'intervention chirurgicale. Le traitement de la néphropathie dépend du degré d'atteinte rénale : de la simple surveillance jusqu' à la dialyse rénale. *Auteur : Dr C. Trichet (octobre 2006)*.

Source : ORPHANET.

 

Fièvre méditerranéenne familiale
Ou Maladie périodique

Description : La fièvre méditerranéenne familiale s'exprime par des crises fébriles brèves à intervalle variable, des douleurs intermittentes dans l'abdomen, le thorax, les articulations ou la peau, et par la survenue éventuelle d'une amylose rénale. Elle est plus fréquente chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen. La notion familiale est de plus en plus rarement retrouvée du fait de la transmission récessive et de la diminution de la taille des familles. Bien qu'il s'agisse d'une maladie héréditaire autosomique récessive, les facteurs environnementaux sont aussi importants dans le déclenchement des crises : stress, fatigue, infections. Le gène en cause est celui de la marenostrine/pyrine qui est exprimée dans les granulocytes, les monocytes et les éosinophiles. Le diagnostic se fait souvent par élimination mais il est possible de faire un diagnostic génétique dans plusieurs laboratoires en France. Il existe un traitement très efficace : la Colchicine (1 à 2 mg par jour, à vie). On ne connaît pas son mode d'action mais ce traitement est capable d'inhiber voire d'espacer les crises dans 90 % des cas. L'Interferon-alpha a été proposé dans les formes résistantes à la Colchicine. *Auteur : Dr I. Touitou (décembre 2004)*.

Source : ORPHANET.

 

Consultez l'article "La maladie périodique”, auteur Pr Jean-Philippe Méry de Paris, et publié dans le Néphrogène n° 24 de décembre 1999.


Frasier, syndrome de

Description : Le syndrome de Frasier est une affection rare définie par un pseudohermaphrodisme masculin et une néphropathie glomérulaire. Les sujets atteints ont des organes génitaux externes de type féminin, des stries gonadiques, un caryotype 46, XY et développent fréquemment un gonadoblastome. La néphropathie se traduit par une protéinurie avec syndrome néphrotique apparaissant dans l'enfance et évoluant vers l'insuffisance rénale terminale à l'adolescence ou à l'âge adulte. Sur le plan histologique, les lésions glomérulaires ne sont pas spécifiques. Il s'agit de lésions glomérulaires minimes associées à des lésions de hyalinose segmentaire et focale. Le gène WT1 est composé de 10 exons et code pour une protéine avec des doigts de zinc qui lui permet de se lier à l'ADN. Cette protéine a un rôle important dans le développement rénal et gonadique. Des mutations hétérozygotes du gène WT1 ont été retrouvées chez des patientes atteintes de syndrome de Frasier. Ces mutations qui altèrent l'épissage alternatif du gène WT1 aboutissent à l'absence ou l'haploinsuffisance de l'isoforme KTS+, facteur de transcription. *Auteur : Pr P. Niaudet (octobre 2001)*.

Source : ORPHANET.

 

Consultez l'article "Le point sur les avancées de la recherche et le traitement des syndromes néphrotiques", publication Néphrogène n° 36 de janvier 2004.

 

 
     

[Plan du site web] Conception : FatCat Films