Cette page regroupe toutes les maladies commencant par "P". Pour chaque maladie, l'AIRG a réuni un ensemble de documents (description, avancées des recherches, parution d'articles dans la revue Nephrogène).


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Pierson, syndrome de
Ou microcorie-néphrose congénitale

Description : Le syndrome de Pierson est caractérisé par l'association d'un syndrome néphrotique congénital et d'anomalies oculaires avec une microcorie. Moins de 30 cas ont été décrits. Le syndrome de Pierson est responsable d'une protéinurie avec syndrome néphrotique et des lésions histologiques de sclérose mésangiale diffuse. Les anomalies oculaires sont présentes dès la naissance et incluent une microcorie (pupilles étroites et non réactives à la lumière) due à l'absence de muscles dilatateurs de la pupille dans l'iris, une atrophie du muscle ciliaire, un développement anormal de l'oeil avec une forme anormale du cristallin et des anomalies de la rétine et de la cornée. Il existe également une hypotonie musculaire marquée, des mouvements anormaux et un retard psychomoteur. La maladie est transmise selon le mode autosomique récessif. Des mutations du gène LAMB2 (3p21) qui code pour la laminine bêta 2 ont récemment été identifiées. La laminine bêta 2 est exprimée dans la membrane basale glomérulaire au niveau des jonctions neuromusculaires, ainsi que dans les muscles intraoculaires, le cristallin et la rétine. Le diagnostic est évoqué devant la présence d'un syndrome néphrotique précoce et d'une microcorie. Le diagnostic prénatal peut être suspecté devant la détection à l'échographie de reins hyperéchogènes, et d'un oligohydramnios. Pour les familles dans lesquelles la mutation est caractérisée, le diagnostic anténatal peut être confirmé. Le pronostic est sévère, la plupart des patients évoluant vers l'insuffisance rénale terminale au cours des premiers jours ou mois de vie. *Auteur : Pr P. Niaudet (février 2007)*.

Source : ORPHANET.

L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène de Janvier 2004.

Prune Belly syndrome

Pas de description disponible.

Pseudohypoaldostéronisme type 1

Description : Le pseudohypoaldostéronisme de type I est un syndrome de perte de NaCl chez le nouveau-né se traduisant par une déshydratation, une hypotension artérielle, une hyperkaliémie et une acidose métabolique. Le syndrome peut se transmettre selon le mode autosomique récessif, entraînant une forme grave, persistant à l'�ge adulte ; les mutations inactivatrices touchent le gène du canal sodium épithélial (ENaC), celui-ci étant localisé dans le canal collecteur rénal. La transmission selon le mode autosomique dominant entraîne une maladie plus modérée, disparaissant à l'�ge adulte ; les mutations portent sur le gène codant pour le récepteur minéralocorticoïde. *Auteur : Pr J-P. Gr�nfeld (janvier 2004)*.

Source : ORPHANET.

Pseudohypoaldostéronisme type 2
Ou Hyperkaliémie - hypertension, type Gordon
Ou Hypertension hyperkaliémique

Description : Le pseudohypoaldostéronisme de type II ou syndrome de Gordon, est une forme rare d'hypertension artérielle de transmission autosomique dominante. Elle est caractérisée par un tableau biologique très particulier associant hyperkaliémie, acidose métabolique et hyperchlorémie, en l'absence de toute insuffisance rénale. Il existe une sensibilité exquise des sujets atteints aux diurétiques thiazidiques. En 2001, les deux premiers gènes responsables de ce syndrome ont été identifiés. Il s'agit des gènes (with no lysine (K)) wnk1 , sur le chromosome 12, et wnk4 , sur le chromosome 17. Les mutations de ces 2 gènes entraînent un gain de fonction au niveau rénal de deux protéines kinases. Le diagnostic génétique repose sur la mise en évidence de délétions ou de mutations faux-sens de ces gènes. *Auteur : Pr X. Jeunemaitre (octobre 2001)*.

Source : ORPHANET.