l'AIRG a réuni un ensemble de documents (description, avancées des recherches, parution d'articles dans la revue Nephrogène).


Cliquez ici pour retourner à la liste des maladies

Alport, syndrome d'

Description : Le syndrome d'Alport est une pathologie héréditaire affectant le collagène de type IV des membranes basales, en particulier celles des glomérules. La progression de la maladie rénale est plus sévère chez les hommes. Ces derniers présentent une hématurie dans la petite enfance, puis très souvent une surdité de perception lorsqu'ils sont en �ge scolaire. Ils développent habituellement une insuffisance rénale terminale entre 20 et 25 ans, accompagnée ou non d'anomalies oculaires. L'évolution de la maladie est variable chez les femmes ; la pathologie étant liée à l'X, seules quelques unes d'entre elles sont gravement atteintes : l'allèle normal sur l'autre chromosome X compense partiellement l'anomalie génétique. Dans cette maladie, classiquement, c'est la chaîne alpha 5 du gène codant pour le collagène de type IV ( COL4A5 ) qui est affectée. COL4A5 a été localisé en Xq22, alors que des mutations héréditaires sur les chaînes alpha 3 et alpha 4 du collagène de type IV ( COL4A3 et COL4A4 ), localisées sur le chromosome 2, sont à l'origine de la forme la moins fréquente du syndrome d'Alport. Cette pathologie touche environ 2,5% des hommes ayant une insuffisance rénale terminale aux Etats-Unis, 1,1% des patients en Inde et 0,64% en Europe. La race, l'ethnie ou la géographie ne sont probablement pas des facteurs prédictifs. L'étiologie véritable de l'insuffisance rénale terminale chez les patients atteints est difficile à établir au moment du diagnostic, ce qui explique probablement les fréquences mentionnées ci-dessus pour le syndrome d'Alport. *Auteurs : Drs A. Sessa et M. Meroni (mai 2003)*.

Source : ORPHANET.

L'AIRG a publié sur ce sujet dans la revue Néphrogène d'Octobre 2005
L'AIRG a édité le livret syndrome d'Alport

Alport, syndrome d', avec plaquettes géantes
Ou Epstein, syndrome d'

Description : Le syndrome d'Epstein appartient au « syndrome MYH9 » décrit en 2000 qui regroupe trois autres variants alléliques d'expression phénotypique proche : l'anomalie de May-Hegglin et les syndromes de Sebastian et de Fechtner. La prévalence du syndrome d'Epstein n'est pas documentée. L'ensemble de ces syndromes se traduit par une thrombopénie macrocytaire qui est le plus souvent sévère mais paradoxalement peu, voire asymptomatique. Elle est caractérisée par la présence de plaquettes géantes définies par un diamètre supérieur ou égal à celui d'une hématie. Le syndrome d'Epstein s'apparente cliniquement au syndrome de Fechtner (atteinte rénale à type de glomérulonéphrite interstitielle et surdité neurosensorielle associées à la thrombopénie) mais s'en distingue par l'absence de cataracte. Contrairement aux autres formes cliniques du syndrome MYH9, le syndrome d'Epstein n'est pas caractérisée par la présence d' inclusions leucocytaires. Le syndrome MYH9 est de transmission autosomique dominante secondaire le plus souvent à des mutations ponctuelles du gène MYH 9 . Ce gène est situé en position 22q12-13 et code pour la chaîne lourde de la myosine non musculaire de type IIA (MNMIIA) qui est exprimée dans certaines cellules sanguines (les polynucléaires, les monocytes et les plaquettes), la cochlée et le rein. Ces anomalies moléculaires sont à l'origine d'une dimérisation anormale de la protéine MNMIIA qui, instable, précipite dans le cytoplasme des leucocytes avec la MNMIIA normale formant ainsi les inclusions cytoplasmiques. Par ailleurs, elle désorganise le cytosquelette mégacaryocytaire ce qui est à l'origine de la thrombopénie macrocytaire. L'atteinte glomérulaire est plus tardive et inconstante car le défaut de dimérisation de MNMIIA pourrait être compensée in situ par la présence d'un autre type de myosine (type IIB). La plupart des patients n'ayant pas de saignements anormaux, aucun traitement n'est requis. Cependant, la transfusion plaquettaire peut être recommandée en cas d'intervention chirurgicale. Le traitement de la néphropathie dépend du degré d'atteinte rénale : de la simple surveillance jusqu' à la dialyse rénale. *Auteur : Dr C. Trichet (octobre 2006)*.

Source : ORPHANET.