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Pediatr Blood Cancer. 2006 Apr 26
Otsubo K, Kanegane H, Nomura K, Ogawa J, Miyawaki T, Kunishima S.
Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, University of Toyama, Toyama, Japan.
identification d'une nouvelle mutation dans le syndrome MAY HEGGLIN
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Nephrology (Carlton). 2006 Apr
La polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD) est la maladie rénale génétique la plus commune. La prédominance de la polykystose dominante ADPKD est plus commune que la maladie de Huntington, l'hémophilie ou les dystrophies musculaires. Ces dernières années, non seulement on a connu des avancés dans la compréhension génétique et moléculaire de la polykystose ADPKD, mais quelques avancés en terme de diagnostique et thérapeutique ont également émergé. Dans le secteur de la génétique, le gène pour PKD1 a été localisé au chromosome 16, est associé à la protéine polycystin-1, et s'avère expliquer approximativement 85% de patients avec l'ADPKD. Le gène pour PKD2, trouvé en chromosome 4, représente approximativement 15% d'ADPKD, et est associé à la protéine polycystin-2. Tandis que ces résultats génétiques et de biologie moléculaire ont stimulé beaucoup de recherche fondamentale passionnante dans l'ADPKD, les thérapies pour diminuer la morbidité et la mortalité des patients ADPKD ont émergé encore de ces résultats. En revanche, le diagnostic précoce et le traitement de l'hypertension avec des antagonistes de récepteur de l'angiotensine II ou un anti aldostérone ont le potentiel de diminuer ou empêcher des complications cardiaques d'hypertrophie ventriculaire gauche et de ralentir la progression de la maladie rénale.
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Eur J Hum Genet. 2006 Feb 22
Hampshire DJ, Ayub M, Springell K, Roberts E, Jafri H, Rashid Y, Bond J, Riley JH , Woods CG.
Molecular Medicine Unit, University of Leeds, St James's University Hospital, Leeds LS9 7TF, UK.
MORM syndrome (Mental retardation, truncal Obesity, Retinal dystrophy and Micropénis), une nouvelle atteinte liée au chromosome 9q34.
Le syndrome MORM syndrome présente des similitudes avec les syndromes Bardet-Biedl et Cohen, mais se distingue par des éléments cliniques: l'âge du début et la nature non progressive de l'affaiblissement visuel, le manque de faciès caractéristique, peau ou infection gingivale, microcéphalie, atteinte rétinienne, polydactylie et micro pénis sans anomalies testiculaires. En outre, la localisation sur les gènes des syndromes Bardet-Biedl ( BBS1-8 ) et Cohen a été exclue. Toutes les personnes affectées partagent une anomalie située sur le chromosome 9q34.3
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Pediatr Nephrol. 2006 Feb 21
Copelovitch L., Kaplan BS.
Department of Pediatrics, Division of Nephrology, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, 19104, USA, [email protected]
Un test génétique est il éthique, pour des enfants en bonne santé mais avec suspicions de syndrome d'Alport
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Nat Genet. 2005 Nov 27;
Ferrante MI, Zullo A, Barra A, Bimonte S, Messaddeq N, Studer M, Dolle P, Franco B.
Telethon Institute of Genetics and Medicine, via P. Castellino 111, 80131 Naples, Italy.
Le syndrome oro-facio-digital de type I (OFD1) (OMIM 311200) est un désordre du développement humain; les individus affectés ont des anomalies craniofaciales et digitales et, dans 15% de cas, le rein polykystique. La maladie est héréditaire dominante et liée à l'X. Nous avons produit des animaux manquant d'Ofd1 et avons reproduit les caractéristiques principales de la maladie, toutefois avec une sévérité accrue, probablement dû aux différences des modèles d'inactivation de X entre l'humain et la souris. Nous avons retrouvé la déficience d'orientation gauche droite dans les embryons masculins mutant, et l'analyse d'ultrastructure a montré un manque de cils. La formation des cils était défectueuse dans les reins polykystiques des femelles hétérozygotes, impliquant la ciliogénèse comme mécanisme fondamental dans le développement des kystes. En complément, nous avons trouvé modeler altéré du tube neural et de l'expression changée des gènes 5' Hoxa et Hoxd dans les terminaisons des membres des souris manquant d'Ofd1, laissant penser qu'Ofd1 pourrait avoir un rôle au delà de l'organisation des cils primaires.
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Am J Hum Genet. 2005 Dec;77(6):1021-33. Epub 2005 Oct 26
Nishimura DY, Swiderski RE, Searby CC, Berg EM, Ferguson AL, Hennekam R, Merin S, Weleber RG, Biesecker LG, Stone EM, Sheffield VC.
Department of Pediatr ics, University of Iowa, Iowa City, IA, 52242, USA.
[email protected]
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J Med Genet. 2006 Jan;43(1):54-61.
Thauvin-Robinet C, Cossee M, Cormier-Daire V, Van Maldergem L, Toutain A, Alembik Y, Bieth E , Layet V, Parent P, David A, Goldenberg A, Mortier G, Heron D, Sagot P, Bouvier AM, Huet F, Cusin V, Donzel A, Devys D, Teyssier JR, Faivre L.
le syndrome Oro-facio-digital de type 1 (OFD1) est caractérisé par un mode dominant lié par àl'X de la transmission avec une létalité chez les hommes. Les caractéristiques cliniques incluent la dysmorphie facial, des atteintes polykystiques des reins, et des malformations de système nerveux central. La grande variabilité clinique interfamiliale et intrafamiliale a été largement rapportée, et 18 mutations distinctes ont été précédemment rapportées dans OFD1. Une étude de collaboration française et belge a rassemblé 25 cas de 16 familles. OFD1 a été analysé en utilisant l'ordonnancement direct et la corrélation de phénotype-génotype a été effectuée.
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Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2005 Nov;131(11):1007-13.
Distribution de collagène du type IV dans la cochlée dans le syndrome d'Alport.
Zehnder AF, Adams JC, Santi PA, Kristiansen AG, Wacharasindhu C, Mann S, Kalluri R, Gregory MC, Kashtan CE, Merchant SN.
Ear, Nose, and Throat Department, University Hospital Basel, Basel, Switzerland.
Les résultats confirme l'hypothèse que la perte d'audition neuro-sensorielle dans le syndrome d'Alport peut être due aux changements micromécaniques et/ou dysfonctionnement cochléaires du ligament en spirale
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Insuffisance rénale terminale chez les patients atteint de tumeur de Wilms: résultats du National Wilms Tumor Study Group et du United States Renal Data System.
Breslow NE, Collins AJ, Ritchey ML, Grigoriev YA, Peterson SM, Green DM
Département de la biostatistique, université de Washington, centre de recherche sur le cancer de Fred Hutchinson, Seattle, Washington 98195-7232, BUT des Etats-Unis [email protected]
5.910 patients sont inscrits dans les études de National Wilms Tumor Study Group entre 1969 et 1994
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Syndrome urémique hémolytique néonatal après transmission de mère à enfant d'Escherichia coli O157.
Ulinski T, Lervat C, Ranchin B, Gillet Y, Fleuron D, Cochat P.
département de pédiatrie, Hopital Edouard Herriot, 3 placen d'Arsonval, cedex 03, 69437 Lyon, France
[email protected]
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Curr Opin Genet Dev. 2005 Jun;15(3):324-31
Saunier S, Salomon R, Antignac C.
Inserm U574 and Department of Genetics, Paris 5 University, Necker Hospital, 149 rue de Sevres, 75015 Paris, France
Il y a eu des progrès énormes ces dernières années en vue de la compréhension des mécanismes moléculaires dans la néphronophtise, et il est maintenant évident que la maladie est caractérisée par une hétérogénéité clinique et génétique. Dans les trois formes cliniques différentes il y a un grand éventail de phénotypes, qui ont été associés, jusqu'ici, avec cinq gènes déficients. Ces gènes codent pour des protéines qui localisent dans différentes cellules - en particulier, aux cils apicaux primaires - comme ce sont le cas pour pratiquement tous les gènes impliqués dans les maladies du rein. Deux modèles animaux avec des mutations, chez la souris, des gènes impliqués dans les formes infantiles et adolescentes de la maladie existent également. Ces modèles ont été d'une aide considérable dans la pathogénie de déchiffrement de la maladie.
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Pediatr Nephrol. 2005 Oct 27
Levtchenko EN, van Dael CM, de Graaf-Hess AC, Wilmer MJ, van den Heuvel LP, Monnens LA, Blom HJ.
Department of Paediatric Nephrology, Radboud University Nijmegen Medical Centre, P.O. 9101, 6500 HB, Nijmegen, The Netherlands, [email protected] .
En de Levtchenko, médecin hollandais, à l'initiative de l'AIRG-nederland démontre que la prise régulière de la cystéamine toutes les 6 heures, y compris la nuit, est impérative pour limiter l'accumulation de la cystine.
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Prenat Diagn. 2005 Nov;25(11):1045-7.
Jackson M, Young E.
Enzyme Laboratory, Department of Chemical Pathology, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust, London, UK
OBJECTIF: Le diagnostic prénatal du cystinose est disponible depuis plus de 30 ans par l'incubation de cellules amniotiques cultivées, des villosités choriales intactes et des cellules choriales cultivées. Cette méthode a prouvé son efficacité mais en raison de son coût et la longueur du procédé d'analyse, une méthode alternative de diagnostic a été étudiée. MÉTHODE: La cystine a été quantitativement mesurée dans les villosités choriales directement, en villosités choriales cultivés et cellules amniotiques cultivées en utilisant une protéine cystine-liante d'Escherichia coli.
RÉSULTATS: Douze grossesses en suspicion de cystinose ont été surveillées par les deux méthodes. Il n'y a aucune différence entre les résultats obtenus selon les deux méthodes et plus tard 15 grossesses ont été surveillées par l'analyse quantitative.
CONCLUSION: Un diagnostic clair de la cystinose peut être fait en moins de 24 h de l'échantillonnage par la mesure quantitative de la cystine dans les villosités choriales.
Copyright (c) 2005 John Wiley Et Fils, Ltd.
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Aspects thérapeutiques
P. Vanhille, G. Deray, P. Ureña
Plusieurs chapitres de la pathologie rénale sont d'actualité en raison des progrès réalisés dans leur prise en charge thérapeutique. C'est le cas des vascularites rénales associées aux ANCA, de l'anémie ainsi que des anomalies phosphocalciques observées chez le patient insuffisant rénal.
Vol 34 - N° 16-C2 - Septembre 2005
p. 1193 - 1196
© Masson, Paris, 2005
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Lundi 2 Janvier 2006, par M De Bandt
Résumé :
Les accidents vasculaires cérébraux (AVC) sont une cause non négligeable de morbidité et de mortalité chez les adultes jeunes. Bien souvent dans ces cas l'origine demeure obscure.
La maladie de Fabry est une affection lysosomiale héréditaire liée à l'X et résultant d'un déficit en a-galactosidase. La surcharge provoque des complications vasculaire endothéliales , en particulier cardiaques et neurologiques.
Texte :
Une équipe allemande s'est demandé avec quelle fréquence une maladie de Fabry méconnue pouvait être responsable des AVC des adultes jeunes.
Pour ce faire une cohorte de 721 jeunes allemands sujets jeunes hospitalisés pour un AVC ischémique aigu entre février 2001 et décembre 2004 ont tous été ex^plorés à la recherche d'une maladie de Fabry
Un dosage plasmatique d' a-galactosidase puis un séquençage complet du gene a-GAL a été réalisé chez les hommes dont le taux plasmatique était bas. Par contre chez les femmes les deux tests ont été systématiques même si l'activité » de l'enzyme était normale
Les résultats démontrent que 21 des 432 (4·9%) patients de sexe masculin et 7 des 289 (2·4%) patientes avec un AVC ont une modification biologiquement significative de leur taux d'enzyme associé à une mutation. L'âge moyen de début de ces manifestations vasculaires cérébrales est de 38,4 ans (+13) chez les hommes et de 40,3 ans (+ 13) chez les femmes.
On observe chez ces malades une fréquence particulière des atteintes vertébro basilaires, les vaisseaux de la fosse postérieure étant plus souvent que la normale le siège de manifestations dolichoectasiques avec une fréquence très significative par rapport aux sujets non porteurs de l'anomalie génétique (42,9% vs 6,8%).
Ce travail démontre donc une fréquence accrue des maladie de Fabry chez les adultes jeunes souffrant d'AVC dit « idiopathiques ». Ce diagnostic doit être envisagé chaque fois que l'on est en présence d'un AVC idiopathique chez un sujet jeune avec une atteinte de la fosse postérieure. Ce diagnostic est important à considérer car il existe maintenant une enzymothérapie substitutive qui révolutionne le pronostic des cette affection.
The Lancet
Volume 366, Issue 9499 , 19 November 2005-25 November 2005, Pages 1794-1796 Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study
Arndt Rolfs et coll.
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Centre de référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA)
Coordonnateur : Dr Rémi Salomon , service de néphrologie et génétique, hôpital Necker-Enfants-Malades
Caractéristiques de la maladie
Le centre de référence regroupe les principales maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte qui peuvent être divisées en quatre groupes :
les maladies glomérulaires en particulier le syndrome néphrotique cortico-résistant dont certains sont liés à des mutations de la podocine et de la néphrine , le syndrome d'Alport en rapport avec des anomalies de la chaîne du collagène IV, les syndromes de Drash et de Frasier liés à des mutations du gène WT1 et les SHU atypiques qui sont dans certains cas associés à des anomalies de protéines iu complément ou à un déficit en protéase du facteur Willebrand.
les tubulopathies : qui peuvent être subdivisées de la manière suivante : insuffisances tubulaires proximales partielles ou totales (autres que la cystinose), insuffisances tubulaires avec perte rénale de sodium, insuffisances tubulaires avec perte sélectives de calcium et/ou de magnésium , diabète insipide néphrogénique, acidose tubulaire distale, hypercalcémie familiale bénigne, pathologies tubulaires rénales avec gain de fonction Et HTA monogéniques,
les maladies kystiques et dysplasies rénales :
les maladies métaboliques avec atteinte rénale prédominante.
Organisation de la prise en charge
Le Centre de Référence est le seul en France à proposer un diagnostic génétique pour les maladies rénales héréditaires. Une collaboration étroite entre les services cliniques et les laboratoires de recherche a permis ces dernières années la découverte de plusieurs gènes responsables de maladies rénales héréditaires. La coexistence au sein du centre, de médecins pour adultes et de pédiatres, est un atout essentiel pour assurer un suivi cohérent des familles. La contribution des « généticiens cliniciens » et des obstétriciens est cruciale pour assurer le conseil génétique, et le cas échéant, le diagnostic anténatal.
Des contacts étroits avec plusieurs associations de malades existent déjà notamment avec l'AIRG (Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies rénales Génétiques). Le centre de référence initie et participe à plusieurs programmes de recherche nationaux et internationaux avec pour objectif l'amélioration des connaissances physiopathologiques et l'identification de nouvelles cibles thérapeutiques.
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Marine FAUSSILLON
sous la direction de Cécile Jeanpierre, INSERM U383 "Génétique, Chromosomes et Cancer"
"Caractérisation du rôle du chromosome 12 dans l'étiologie du néphroblastome"
9 juillet 2004
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institut pasteur - communiqué de presse 11/12/2005
Les mécanismes de déclenchement d'une maladie génétique invalidante dévoilés
Des chercheurs de l'Institut Pasteur et du CNRS viennent de mettre en évidence les mécanismes cellulaires impliqués dans la polykystose rénale, une maladie génétique très invalidante qui altère le fonctionnement du rein. Les auteurs ont montré que la dilatation des tubules rénaux à l'origine de la formation de kystes est liée à une croissance désorganisée des cellules qui les composent. Ces travaux, publiés dans la revue « Nature Genetics » permettent de mieux comprendre les premières étapes de cette maladie génétique et constituent une avancée importante pour mieux cibler la recherche des nouvelles voies thérapeutiques.
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Le Quotidien du médecin - 30/11/2005
par Véronique NGUYEN
L'inhibition de la protéine Id2 par interférence ARN
Une piste thérapeutique dans la polykystose rénale
Des chercheurs ont découvert que la polycystine 1 (codée par PKD1) et la polycystine 2 (codée par PDK2), dont la perte de fonction cause la polykystose rénale autosomique dominante, régulent le cycle cellulaire en freinant la translocation nucléaire de la protéine Id2. L'inhibition de l'expression d'Id2 par interférence ARN dans des cellules rénales atteintes, corrige l'hyperprolifération cellulaire qui caractérise la polykystose rénale.
DE NOTRE CORRESPONDANTE
LA POLYKYSTOSE RENALE autosomique dominante (PKRAD), dite de l'adulte, est l'une des maladies héréditaires les plus fréquentes, affectant 1 personne sur 400 à 1 000. Elle est caractérisée par l'apparition lente et progressive de kystes, principalement au niveau des reins (mais aussi dans d'autres organes dont le foie et le pancréas). La croissance des kystes dans les reins peut aboutir à une insuffisance rénale chronique. Les patients ont également un risque accru d'anévrismes de l'aorte et des artères cérébrales.
Une prolifération cellulaire accrue est un signe clé de la maladie, laquelle est causée soit par la mutation du gène PKD1 (85 % des cas), encodant la polycystine 1 (PC1), soit par la mutation du gène PKD2 (15 % des cas), encodant la polycystine 2 (PC2).
Actuellement, on ne possède pas de moyen d'enrayer la progression de la polykystose rénale (PKR).
Les polycystines 1 et 2.
Les fonctions des protéines encodées par les gènes PKD1 et PKD2 sont incomplètement comprises. La polycystine 1 (PC1) code pour un récepteur membranaire couplé à la protéine G, et la polycystine 2 (PC2) code pour un canal à calcium. Des travaux ont suggéré que les deux protéines PC1 et PC2 agissent dans une voie commune ; en effet, l'inactivation de l'un des deux gènes chez la souris K.-O. produit le même phénotype, avec un défaut de différenciation et de maturation épithéliale dans le rein et le pancréas.
Une équipe dirigée par le Dr Jing Zhou (Harvard Medical School, Boston) montre que la polycystine 2 (PC2) régule le cycle cellulaire, à travers une interaction directe avec la protéine Id2.
La protéine Id2 appartient à la famille des facteurs de transcription hélice-boucle-hélice, qui circulent entre le cytoplasme et le noyau et qui, suite à leur translocation nucléaire, favorisent la croissance cellulaire et inhibent la différenciation cellulaire.
Les chercheurs montrent que la PC2 se lie à la protéine Id2 et la séquestre dans le cytoplasme, freinant ainsi la translocation nucléaire de la protéine Id2.
Cette interaction PC2-Id2 requiert aussi la phosphorylation de PC2 par PC1.
Les chercheurs démontrent en outre qu'il existe une localisation nucléaire majorée de la protéine Id2 dans les cellules épithéliales rénales des patients atteints de polykystose rénale de type 1 ou 2 (ainsi que dans les cellules rénales des modèles murins correspondants).
Prolifération cellulaire anormale.
« Nos données indiquent que la translocation nucléaire aberrante d'Id2, résultant des mutations perte de fonction de PDK1 ou PDK2, contribue à la prolifération cellulaire anormale dans la polykystose rénale autosomique dominante, une prolifération qui est à l'origine de la formation des kystes », notent les chercheurs.
Enfin, la preuve est apportée du rôle important de la protéine Id2 dans la maladie, car les chercheurs montrent que l'inhibition de l'expression Id2 par interférence ARN dans les cellules PC1 mutantes corrige leur phénotype hyperprolifératif.
Prochaine étape : l'essai chez l'animal.
« Le rétablissement de la distribution subcellulaire normale de la protéine Id2 constitue, par conséquent, une nouvelle stratégie thérapeutique pour le traitement de la polykystose rénale autosomique dominante », concluent les chercheurs.
« Notre prochaine étape visera à prouver que la modulation de cette voie dans des modèles animaux a un effet thérapeutique sur la maladie », confie au « Quotidien » le Dr Zhou.
Ce travail, souligne-t-il, « exploite les dernières techniques - moléculaires, biochimiques et de biologie cellulaire - afin d'étudier les mécanismes moléculaires sous-tendant une importante maladie humaine ».
Dr VÉRONIQUE NGUYEN
« Nature Cell Biology », 27 novembre 2005, Li et coll., DOI : 10.1038/ncb1326.
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Fondation Groupama 23/11/05 d'apres Lancet 2005
La fréquence de la maladie de Fabry serait sous-estimée
La maladie de Fabry est une maladie génétique considérée comme rare. Elle n'atteint que les garçons puisque, comme l'hémophilie, elle est due à une mutation sur un chromosome X qui s'exprime par des symptômes dans le sexe masculin (qui ne possède qu'un chromosome X) et est transmise par les femmes (qui ont deux chromosomes X et sont en théorie protégées des symptômes par la présence d'un second chromosome X non porteur de la mutation).
La mutation en cause dans la maladie de Fabry entraîne un déficit en une enzyme (l'alpha-galactosidase A) qui à son tour induit une accumulation de certains lipides dans les tissus cardiaques, neurologiques, rénaux et cutanés.
Les travaux qui viennent d'être publiés par une équipe internationale semblent montrer que la mutation est beaucoup plus fréquente qu'on ne le pensait et qu'elle peut se manifester même chez la femme.
Ces neurologues ont recherché la mutation chez 721 malades atteints d'un accident vasculaire, sans cause évidente, survenu avant l'âge de 55 ans. La mutation a été mise en évidence dans près de 5 % des cas chez les hommes et chez 2,4 % des femmes.
La mutation en cause dans la maladie de Fabry, pourrait donc être un facteur de risque d'accident neurologique grave chez un nombre relativement élevé de sujets ne présentant par ailleurs aucun signe de la maladie et notamment chez des femmes. Cette découverte pourrait avoir d'importantes conséquences thérapeutiques pour certains sujets victimes d'accidents vasculaires cérébraux considérés jusqu'ici comme sans cause connue.
Dr Céline Dupin
Rolfs A et coll. : Lancet 2005 ; publication avancée en ligne le 5 novembre 2005.
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le Programme Hospitalier de Recherche Clinique 2005 défini les actions de recherche retenue pour cette année
à propos du PHRC http://www.sante.gouv.fr/htm/dossiers/phrc2005/somphrc.htm
Registre National du syndrome hémolytique et Urémique atypique de l'enfant : analyse des gènes candidats, corrélations génotype - phénotype et facteurs pronostics Pr Chantal LOIRAT Hopital Robert Debré Néphrologie
Saliha Djane [email protected]
Caractérisation et analyse de l'évolution à long terme des atteintes rénales et extra rénales au cours de la néphronophtise . Dr Rémi SALOMON Néphrologie pédiatrique URC Necker-Enfants Malades
Amel Ouslimani [email protected]
Caractérisation des anomalies des transcrits identifiés dans les lymphocytes T de patients atteints d'un syndrome néphrotique idiopathique à rechutes Dr Dil SAHALI Henri Mondor URC Henri Mondor Sophie Coriou [email protected]
La fondation GROUPAMA reprend un article du lancet
Un allégement du traitement des enfants atteints de néphroblastome
Le pronostic du néphroblastome de l'enfant ou tumeur de Wilms qui est un cancer du rein relativement fréquent s'est considérablement amélioré ces dernières années avec l'apparition de chimiothérapies efficaces qui encadrent l'intervention chirurgicale. Grâce à cette prise en charge, la survie à 5 ans dépasse 90 % pour les tumeurs diagnostiquées à un stade précoce.
Cependant, ce traitement est encore très lourd et parfois mal supporté. Aussi un grand essai clinique a été conduit en Europe par la Société Internationale d'Oncologie Pédiatrique pour comparer la prise en charge standard (18 semaines de chimiothérapie post-opératoire) à un traitement raccourci avec les mêmes médicaments (4 semaines seulement) chez les enfants atteints de néphroblastome diagnostiqué à un stade précoce.
Les résultats ont été équivalents avec les deux protocoles ce qui permettra d'alléger sensiblement le traitement pour tous les nouveaux petits malades.
Dr Nicolas Chabert
De Kraker J et coll.: Lancet 2004; 364: 1229-35.
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Orphanet annonce:
Au cours des mois de septembre 2005, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé une opinion positive pour la désignation orpheline à seize substances médicinales dont une concernant le traitement du syndrome néphrotique :
le levamisol hydrochloride de ACE pharmaceuticals BV
http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2005/051108.html
texte de la décision de l'European medecines Agency : Lien vers la source
Universite de Oulu
Karl Tryggvason étudie la régulation de gènes du collagene col4a5 et col4a6 en vue d'une thérapie génique pour le syndrome d'Alport
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IGMM : Institut de génétique Moléculaire de Montpellier
sujet de thèse : Etude de transfert de gène pour la théapie génique de la cystinose
réalisé par Claire HIPPERT sous la direction de thèse de Eric KREMER
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